Was Sie über die Von-Willebrand-Krankheit wissen sollten
Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung. Es ist die häufigste Blutungserkrankung, die eine Person erben kann.
Eine Person kann es jedoch auch aufgrund anderer Erkrankungen wie Lymphomen, Leukämien und Autoimmunerkrankungen wie Lupus sowie durch Einnahme bestimmter Medikamente erwerben.
Menschen mit von Willebrand-Krankheit fehlt oder hat eine unwirksame Versorgung mit einer Substanz im Blut, die als von Willebrand-Faktor (vWF) bezeichnet wird. Dies fördert die Gerinnung.
Menschen mit dieser Krankheit werden Schwierigkeiten haben, Blutgerinnsel zu bilden. Wenn sie sich beispielsweise schneiden, dauert es länger, bis die Blutung stoppt.
Es tritt bei bis zu 1 Prozent der Menschen in den Vereinigten Staaten auf. Es ist keine Heilung verfügbar, aber eine Behandlung kann Menschen mit dieser Krankheit helfen, ein ansonsten gesundes Leben zu führen.
In diesem Artikel untersuchen wir die verschiedenen Arten der von Willebrand-Krankheit, ihre Symptome und Möglichkeiten, sie zu behandeln.
Typen
Es gibt vier Haupttypen der von Willebrand-Krankheit.
Typ 1
Typ 1 ist am häufigsten. Etwa 60 bis 80 Prozent der Menschen mit von Willebrand-Krankheit haben Typ 1.
Typ 1 zeichnet sich durch niedrige vWF-Werte aus. Der Gerinnungsfaktor VIII, ein weiteres essentielles Blutgerinnungsprotein, kann ebenfalls betroffen sein. Der Schweregrad von Typ 1 kann von leicht bis schwer reichen, ist jedoch meist mild.
Typ 2
Bei der Typ-2-von-Willebrand-Krankheit können mehrere Subtypen auftreten, aber ein Arzt wird im Allgemeinen Typ 2 diagnostizieren, wenn der vWF nicht richtig funktioniert, anstatt dass er fehlt.
Unterschiedliche Genmutationen können Typ 2 verursachen und erfordern jeweils eine andere Behandlung. Die Kenntnis des Typ-2-Subtyps kann einem Arzt helfen, die Behandlung so zu gestalten, dass sie für den Einzelnen am besten funktioniert.
Typ 2 tritt bei etwa 15 bis 30 Prozent der Menschen mit von Willebrand-Krankheit auf.
Typ 3
Bei Typ 3 hat die Person typischerweise wenig bis gar keinen vWF. Dies ist die seltenste und schwerste Form der von Willebrand-Krankheit.
Etwa 5 bis 10 Prozent der Betroffenen haben Typ 3.
Erworben
Während die häufigsten Arten der von Willebrand-Krankheit vererbt werden, ist es auch möglich, den Zustand aus einer Autoimmunerkrankung wie Lupus oder Krebs oder infolge der Einnahme einiger Medikamente zu entwickeln.
Dies nennt man erworbene von Willebrand-Krankheit.
Symptome
Anzeichen und Symptome können mild und schwer zu beobachten sein oder auf verschiedene Weise auftreten. Für Ärzte ist es schwierig, mildere Formen der von-Willebrand-Krankheit zu diagnostizieren.
Wenn Symptome auftreten, neigen sie dazu, Blutergüsse und ausgedehnte oder übermäßige Blutungen zu umfassen. Blutungen können um die Schleimhäute einschließlich des Magen-Darm-Trakts auftreten.
Zu den Blutungssymptomen gehören:
- Nasenbluten, die verlängert werden können, wiederkehrend oder beides
- Zahnfleischbluten
- längere, stärkere Menstruationsblutungen
- übermäßige Blutung aus einem Schnitt
- übermäßige Blutungen nach einer Zahnextraktion oder anderen zahnärztlichen Arbeiten
- Blutergüsse, manchmal mit Klumpen unter der Haut
Manchmal entdeckt ein Arzt den Zustand erst, nachdem sich die Person einem chirurgischen Eingriff unterzogen, zahnärztlich behandelt oder ein schweres Trauma erlitten hat.
Frauen können bei der Menstruation die folgenden Anzeichen bemerken:
- Blutgerinnsel mit einem Durchmesser von mindestens 1 Zoll
- In 2 Stunden mindestens zwei Tampons oder Pads einweichen
- Notwendigkeit eines doppelten Hygieneschutzes zur Kontrolle von Blutungen
- Menstruation, die über eine Woche andauert
- Symptome einer Anämie, einschließlich Müdigkeit, Blässe und Schläfrigkeit
In seltenen und schweren Fällen kann die Blutung die inneren Organe schädigen. Wenn infolge dieser Erkrankung innere Organschäden auftreten, kann dies tödlich sein.
Risikofaktoren und Ursachen
Wenn in einem Blutgefäß eine Verletzung auftritt, klumpen kleine Fragmente in einer Art Blutkörperchen, die als Blutplättchen bezeichnet werden, normalerweise zusammen, um die Wunde zu verstopfen und die Blutung zu stoppen.
vWF, das den Gerinnungsfaktor VIII trägt, hilft den Blutplättchen, zusammenzuhalten, um ein Gerinnsel zu bilden. Der Gerinnungsfaktor VIII fehlt oder ist bei Menschen mit der häufigsten Form der Hämophilie fehlerhaft.
Familienanamnese ist der häufigste Risikofaktor für die von-Willebrand-Krankheit. Der genetische Inhalt, der für die Entwicklung jedes Typs benötigt wird, ist jedoch unterschiedlich.
Beispielsweise ist bei Typ 1 und 2 nur ein Gen erforderlich, um den Zustand zu verursachen. Auch die leiblichen Eltern werden wahrscheinlich selbst an der von-Willebrand-Krankheit leiden.
Bei Typ 3 müssen beide Elternteile Gene weitergeben, und sie werden die Krankheit höchstwahrscheinlich tragen, ohne sie tatsächlich zu haben.
Die erworbene von Willebrand-Krankheit kann später im Leben auftreten, daher ist das fortgeschrittene Alter ein Faktor.
Diagnose
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erhöht die Chancen auf ein normales und aktives Leben mit der von-Willebrand-Krankheit erheblich.
Bei einigen Menschen mit Typ 1 oder Typ 2 treten möglicherweise keine größeren Blutungsprobleme auf. Daher erhalten sie möglicherweise erst dann eine Diagnose, wenn sie operiert oder schwer verletzt wurden.
Die Diagnose Typ 3 erfolgt normalerweise in einem frühen Alter, da wahrscheinlich irgendwann im Säuglingsalter oder in der Kindheit starke Blutungen auftreten werden.
Ein Arzt wird die Krankengeschichte der Person untersuchen, eine körperliche Untersuchung durchführen und einige diagnostische Tests durchführen.
Bei der Beurteilung der Krankengeschichte kann der Arzt fragen, ob bei der Person jemals die folgenden Symptome aufgetreten sind:
- übermäßige Blutungen nach einer Operation oder einem zahnärztlichen Eingriff
- unerwartete oder leichte Blutergüsse oder Blutergüsse mit einem Klumpen darunter
- Blut im Kot
- Blutungen in den Gelenken oder Muskeln
- Blutungen nach Einnahme von Medikamenten wie Aspirin, nichtsteroidalen Antiphlogistika (NSAIDs) oder Blutverdünnern
- abnorme Blutplättchenzahlen
- unerklärliche Nasenbluten, die länger als 10 Minuten anhalten, auch nachdem sie Druck auf die Nase ausgeübt haben
- häufige Nasenbluten
- Starke Menstruationsblutungen länger als eine Woche mit Blutgerinnseln
- Nieren-, Leber-, Blut- oder Knochenmarkerkrankung
Bei der körperlichen Untersuchung werden Blutergüsse und Anzeichen von Blutungen festgestellt.
Blutuntersuchungen können beurteilen:
- vWF-Ebenen
- die Struktur von vWF und seinen Multimeren oder Proteinkomplexen sowie die Art und Weise, wie seine Moleküle abgebaut werden, um die Art der von Willebrand-Krankheit zu bestimmen
- Ristocetin-Cofaktoraktivität, um zu zeigen, wie gut vWF funktioniert und ob es das Blut angemessen gerinnt
- Faktor VIII-Gerinnungsaktivität, um die Spiegel von Faktor VIII zu bestimmen
- Thrombozytenfunktion
- Blutungszeit, um zu sehen, wie lange es dauert, bis eine kleine Wunde die Blutung stoppt
Es kann 2 bis 3 Wochen dauern, bis die Testergebnisse wieder verfügbar sind. Einige Tests müssen möglicherweise wiederholt werden, um eine Diagnose zu bestätigen. Der Arzt kann die Person an einen Hämatologen überweisen, der auf Blutkrankheiten spezialisiert ist.
Behandlung
Derzeit ist keine Heilung für die von Willebrand-Krankheit verfügbar, aber einige Optionen können Blutungen verhindern oder stoppen. Die Behandlung erfolgt in der Regel in Form von Medikamenten.
Die Symptome sind normalerweise mild und die Behandlung von Menschen mit milderen Symptomen ist nur während einer Operation, einer zahnärztlichen Arbeit oder nach einem Unfall oder einer Verletzung erforderlich.
Die Behandlungsmethoden hängen von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung sowie vom Ansprechen der Person auf die Therapie ab.
Medikamente können:
- Geben Sie mehr vWF und Faktor VIII in den Blutkreislauf ab
- Kontrollieren Sie die schwere Menstruation
- verhindern den Abbau von Blutgerinnseln
- fehlende vWF ersetzen
Desmopressin (DDAVP) ist ein synthetisches Hormon, das eine Person durch Injektion oder durch ein Nasenspray (Stimate) einnehmen kann. Es ähnelt Vasopressin, einem natürlichen Hormon, das Blutungen kontrolliert, indem es den Körper dazu bringt, mehr von dem bereits in den Auskleidungen der Blutgefäße vorhandenen vWF freizusetzen. Dies erhöht die Faktor VIII-Spiegel.
Ein Arzt wird dies normalerweise für Personen mit Typ 1 und 2 verschreiben. Sie können das Nasenspray zu Beginn einer Menstruationsperiode oder vor einer geringfügigen Operation verwenden.
Wenn DDAVP nicht ausreicht, kann der Arzt Dosen konzentrierter Blutgerinnungsfaktoren, die vWF und Faktor VIII enthalten, für alle drei Arten der von Willebrand-Krankheit verschreiben.
Orale Kontrazeptiva, insbesondere östrogenhaltige Antibabypillen, können Frauen mit schweren Perioden helfen.
Gerinnselstabilisierende Medikamente verzögern den Abbau von Gerinnungsfaktoren. Ein Arzt kann diese Antifibrinolytika nennen. Sie helfen dabei, ein Gerinnsel an Ort und Stelle zu halten, sobald es sich bildet, insbesondere während einer Operation oder zahnärztlichen Arbeit.
Ein Arzt kann auch Fibrinkleber auf eine Wunde auftragen, um die Blutung zu stoppen. Dies ist eine kleberartige Substanz.
Komplikationen
Die vWF- und Faktor VIII-Spiegel steigen während der Schwangerschaft tendenziell an, während der Entbindung können jedoch Blutungskomplikationen auftreten. Blutungen können schwerer sein und nach der Geburt länger anhalten.
Frauen mit einer Art von Willebrand-Krankheit sollten einen Hämatologen und einen spezialisierten Geburtshelfer konsultieren, wenn sie schwanger werden.
Sie werden wahrscheinlich während des letzten Schwangerschaftstrimesters Blutuntersuchungen durchführen.
Vorbeugung von Blutungen
Um Blutungen zu vermeiden, sollten Personen mit einer von Willebrand-Krankheit vor der Einnahme von Medikamenten einen Arzt konsultieren.
Sie sollten auch rezeptfreie Medikamente (OTC) vermeiden, die die Blutgerinnung beeinflussen können, wie Aspirin, Ibuprofen und andere NSAIDs.
Es kann sich auch lohnen, eine Person, die Angehörige der Gesundheitsberufe wie Zahnärzte über ihren Zustand informiert, sowie Sporttrainer oder Personen, die die körperliche Aktivität überwachen, zu informieren.
Menschen mit schweren Symptomen sollten auch eine Halskette oder ein Armband mit medizinischem Ausweis tragen.
Um häufige Gesundheitsrisiken zu minimieren, sollten Menschen mit dieser Erkrankung eine gesunde, ausgewogene Ernährung zu sich nehmen und regelmäßig Sport treiben. Normalerweise beeinträchtigt die von Willebrand-Krankheit nicht die täglichen Aktivitäten, aber Ärzte können Kindern mit dieser Krankheit empfehlen, Kontaktsportarten wie Fußball und Hockey zu vermeiden.
Zusammenfassung
Die Von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste Art der erblichen Blutungsstörung. Typ 1 ist am weitesten verbreitet und betrifft etwa 60 bis 80 Prozent aller Menschen mit dieser Erkrankung.
Die Symptome können mild oder schwerwiegend sein und Nasenbluten, übermäßige Blutungen aus einem Schnitt und leichtere Blutergüsse umfassen.
Obwohl derzeit keine Heilung für die von Willebrand-Krankheit verfügbar ist, umfassen die Behandlungen in der Regel die Einnahme von Medikamenten, die den Abbau von Blutgerinnseln verhindern, und das Auftragen einer kleberartigen Substanz namens Fibrinkleber auf blutende Wunden.
F:
Was ist der Unterschied zwischen der von-Willebrand-Krankheit und der Hämophilie?
EIN:
Während von Willebrand-Krankheit und Hämophilie beide genetisch bedingt sind und Probleme mit der Blutgerinnung verursachen, handelt es sich um deutlich unterschiedliche Zustände.
Die Von-Willebrand-Krankheit ist normalerweise milder als die Hämophilie und tritt häufiger auf. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, während Hämophilie fast immer Männer betrifft.
Hämophilie verursacht geringe Gerinnungsfaktoren, die sich von denen des an der von-Willebrand-Krankheit beteiligten vWF unterscheiden.
