5 seltsame, seltene und faszinierende Erkrankungen

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Es gibt Erkrankungen wie Diabetes, Bluthochdruck oder Asthma, von denen fast alle von uns gehört haben. Aber was ist mit denen, die so selten sind, dass nur sehr wenige von uns davon wissen werden? In diesem Spotlight betrachten wir fünf der seltensten und seltsamsten Erkrankungen, die jemals registriert wurden.

Das Vorhandensein seltener und ungewöhnlicher Erkrankungen zeigt, wie viel wir noch über den menschlichen Körper lernen müssen.

Vorher, Medizinische Nachrichten heute haben eine Reihe von Erkrankungen behandelt, die so ungewöhnlich sind, dass Sie auf den ersten Blick sogar fragen können, ob sie überhaupt real waren.

In unserem früheren Spotlight-Feature haben wir uns mit dem Alice im Wunderland-Syndrom, der Wasserallergie, dem sogenannten Walking-Corpse-Syndrom (Cotard-Syndrom), dem „Stone-Man“ -Syndrom (Fibrodysplasia ossificans progressiva) und dem Alien-Hand-Syndrom befasst.

Jetzt fügen wir unserer Liste fünf weitere faszinierende Zustände hinzu - von einem Syndrom, bei dem eine Person spontan reinen Alkohol im Darm produziert, bis zu einem Syndrom, bei dem verschiedene Körpergewebe überproportional wachsen, das Aussehen einer Person stark verändern und möglicherweise dazu führen zahlreiche andere gesundheitliche Probleme.

"Der menschliche Körper ist seltsam und fehlerhaft und unvorhersehbar", schreibt der Schriftsteller Paul Auster in Sunset Park. In diesem Spotlight betrachten wir einige der ungewöhnlichsten Arten, in denen der menschliche Körper unvorhersehbar sein kann.

Auto-Brauerei-Syndrom

Die meisten von uns erleben Trunkenheit - und den darauf folgenden „rauen Morgen“ - erst, nachdem sie ein paar steife Getränke getrunken haben. Während der Alkohol uns zunächst ein angenehmes „Hoch“ geben kann, ist der Kater eine harte Erinnerung daran, dass unser Körper schweres Feiern nicht so sehr schätzt.

Es gibt jedoch Menschen, die unter Vergiftungen und Kater leiden, ohne eine signifikante Menge Alkohol zu trinken oder sogar ohne Alkohol zu sich zu nehmen.

Diese Menschen haben eine seltene Erkrankung, die als Auto-Brauerei-Syndrom oder Darmfermentationssyndrom bezeichnet wird und bei der reiner Alkohol (Ethanol) im Darm einer Person produziert wird, nachdem sie kohlenhydratreiche Lebensmittel gegessen hat.

Ein Überschuss von Saccharomyces cerevisiae - eine Art Hefe - im Darm ist der Hauptschuldige, der zum Fermentationsprozess führt, der Ethanol produziert.

Die Forscher stellen jedoch fest, dass der spontan produzierte Alkohol nicht ausreichen würde, um jemandem eine Gebühr für das Fahren von Getränken zu zahlen, da dies nicht zu einem ausreichend hohen Blutalkoholspiegel führen würde.

Einige Fälle sind schwerwiegender als andere

Während das Auto-Brauerei-Syndrom keinen hohen Blutalkoholspiegel produzieren sollte, können einige Fälle schwerwiegender sein.

Eine Variation dieses Zustands kann jedoch schwerwiegendere Auswirkungen haben.

Da die Leber normalerweise Ethanol verarbeitet, kann es bei Menschen, deren Leber nicht richtig funktioniert, zu einer Form des Auto-Brauerei-Syndroms kommen, bei dem sich der Alkohol ansammelt und länger im System verweilt.

Einige Symptome, die mit dieser Erkrankung einhergehen, sind Aufstoßen, chronisches Müdigkeitssyndrom, Schwindel, Orientierungslosigkeit, Kater und Reizdarmsyndrom (IBS).

Alle diese Symptome können die geistige Gesundheit und das körperliche Wohlbefinden einer Person weiter beeinträchtigen. In einem Interview für die BBC in Großbritannien erklärte eine Person mit Auto-Brauerei-Syndrom, wie sich die Erkrankung auf sie auswirkte, bevor sie eine Diagnose erhielt:

"Es war seltsam; Ich würde ein paar Kohlenhydrate essen und plötzlich war ich doof, vulgär. Ein Jahr lang wachte ich jeden Tag auf und musste mich übergeben. Manchmal trat es im Laufe einiger Tage auf; manchmal war es wie „bam! Ich bin betrunken'."

Glücklicherweise können die meisten Menschen das Auto-Brauerei-Syndrom durch Ernährungsumstellung behandeln. durch Umstellung auf Lebensmittel mit niedrigem Kohlenhydrat- und hohem Proteingehalt. Ein weiterer Schritt bei der Behandlung dieser Erkrankung ist die Einnahme von Antibiotika und Antimykotika.

Syndrom mit ausländischem Akzent

Stellen Sie sich Folgendes vor: Sie sind in New York geboren und aufgewachsen und haben einen stereotypen amerikanischen Akzent in der Metropole. Eines Tages jedoch, wenn Sie einer Ihrer Lieblingssportarten nachgehen, erhalten Sie einen schweren Schlag auf den Kopf und werden ohnmächtig.

Eine Person mit ausländischem Akzent-Syndrom hat eine Sprachbehinderung, die dazu führt, dass sie so klingt, als würden sie mit einem ausländischen Akzent sprechen.

Wenn Sie in der Notaufnahme aufwachen und die Krankenschwester anrufen, stellen Sie fest, dass Ihnen etwas Schockierendes passiert ist - Ihr New Yorker Akzent ist verschwunden und wurde durch einen starken britischen Akzent ersetzt.

Was ist passiert? Dieses Gedankenexperiment zeigt eine äußerst seltene Erkrankung: das Fremdakzent-Syndrom. Dies ist eine Sprachbehinderung, die sich aus einer Schädigung der Teile des Gehirns ergibt, die für die Koordinierung der Sprache verantwortlich sind.

Eine solche Schädigung des Gehirns kann das Ergebnis eines Schlaganfalls oder einer traumatischen Hirnverletzung sein, und die Sprachbehinderung, die sich entwickelt, lässt die Person so klingen, als hätte sie plötzlich einen ausländischen Akzent erhalten.

Die Forscher stellen fest, dass das Auftreten von Akzentänderungen im Zusammenhang mit diesem Syndrom Japanisch zu Koreanisch, Britisch-Englisch zu Französisch, Amerikanisch-Englisch zu Britisch-Englisch und Spanisch zu Ungarisch umfasst.

Unten können Sie ein Interview mit einer Britin sehen, die nach einer scheinbar schweren Migräne plötzlich einen „französischen“ Akzent bekam:

Einige Studien legen jedoch nahe, dass die meisten Fälle des Syndroms mit ausländischem Akzent auf Hirnverletzungen zurückzuführen sein können, in bestimmten Fällen kann dieser Zustand jedoch einen psychogenen Ursprung haben.

In einer Überprüfung der in der Zeitschrift veröffentlichten Literatur Grenzen der menschlichen Neurowissenschaften 2016 kommen die Forscher zu dem Schluss, dass das psychogene Fremdakzent-Syndrom ein Subtyp dieser Erkrankung ist.

"[P] sychogenes [Fremdakzent-Syndrom] hängt mit dem Vorhandensein einer psychiatrischen oder psychischen Störung zusammen, wenn keine nachweisbaren neurologischen Schäden oder ein organischer Zustand vorliegen, der den Akzent erklären könnte", schreiben die Autoren.

Dieser Subtyp scheint bei Frauen häufiger vorzukommen als bei Männern, normalerweise zwischen 25 und 49 Jahren.

Fischgeruchssyndrom

Wenn eine Person an Trimethylaminurie leidet, die umgangssprachlich als Fischgeruchssyndrom bezeichnet wird, stößt sie durch Schweiß, ausgeatmeten Atem und Urin einen unangenehmen Körpergeruch aus, der an den Geruch von verrottendem Fisch erinnert.

Das Fischgeruchssyndrom führt dazu, dass eine Person einen starken, unangenehmen Körpergeruch hat. Dies kann schwerwiegende negative Auswirkungen auf die psychische Gesundheit haben.

Dies tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, die organische Verbindung Trimethylamin abzubauen, die diesen starken „fischartigen“ Geruch erzeugt.

Es scheint, dass das Fischgeruchssyndrom bei Menschen auftritt, die spezifische Mutationen des FMO3-Gens haben.Dieses Gen weist den Körper an, die Enzyme zu produzieren, die organische Verbindungen wie Trimethylamin abbauen.

Die Stärke des unangenehmen Geruchs kann zeitlich und auch zwischen Individuen variieren. Die Art dieser Erkrankung hat jedoch normalerweise schwerwiegende Auswirkungen auf das tägliche Leben und die psychische Gesundheit der Person.

In einer Übersicht über Trimethylaminurie veröffentlicht in Das Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology 2013 schreiben die Autoren:

„Patienten mit [Fischgeruchssyndrom] werden oft lächerlich gemacht und leiden unter einem geringen Selbstwertgefühl. Wenn sie sich von Gleichaltrigen zurückziehen, werden sie einsam, was sich negativ auf ihre akademischen Leistungen auswirken kann. Angst kann auch ein Problem sein […], insbesondere wenn sie ihren [eigenen] Geruch nicht erkennen können. “

"Die Patienten geben auch zu, Scham und Bedrängnis über ihren Zustand zu erfahren, und es wurden Fälle von Selbstmordversuchen festgestellt", fügen die Forscher hinzu.

Strategien zur Behandlung von Trimethylaminurie können Ernährungsumstellungen umfassen, um das Vorhandensein von Trimethylamin-Vorläufern (Substanzen, von denen diese Verbindung stammt) zu entfernen oder zu verringern.

Solche Vorläufer umfassen Trimethylamin-N-oxid, das in Meeresfischen enthalten ist, und Cholin, das in Eiern, Senfkörnern, Hühner- und Rinderleber sowie rohen Sojabohnen enthalten ist.

Die Forscher stellen jedoch auch fest, dass ein zu niedriger Cholinspiegel (Cholinmangel) zu weiteren gesundheitlichen Komplikationen wie Leberproblemen, neurologischen Erkrankungen und einem höheren Krebsrisiko führen kann.

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Wir alle wissen, dass unzureichender oder schlechter Schlaf alle Aspekte des Lebens und des Wohlbefindens eines Menschen beeinflussen kann, von seiner körperlichen bis zu seiner geistigen Gesundheit.

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine degenerative Hirnstörung, für die es derzeit keine Heilung gibt.

Während die meisten von uns ihren Lebensstil entsprechend ändern können, um ihre Schlafhygiene zu verbessern und die Auswirkungen von Schlafentzug zu vermeiden, haben einige Menschen leider mit einer seltenen Erkrankung zu kämpfen, die als tödliche familiäre Schlaflosigkeit bekannt ist.

Dieser Zustand ist eine genetisch bedingte degenerative Hirnstörung, bei der eine Person zunehmend schwere Formen von Schlaflosigkeit erleidet, die schließlich zu einer „erheblichen körperlichen und geistigen Verschlechterung“ führen.

Darüber hinaus kann tödliche familiäre Schlaflosigkeit das autonome Nervensystem, unseren „Autopiloten“, beeinträchtigen, der Prozesse wie Atmung, Herzfrequenz und Körpertemperatur reguliert.

Eine Variation des Prion-verwandten Protein-Gens, das die Expression des Prion-Proteins reguliert, verursacht normalerweise diesen Zustand. Abnormalitäten des Proteins können Assoziationen mit neurodegenerativen Erkrankungen haben.

Bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit reichern sich beschädigte Proteine ​​im Thalamus an, einer Region des Gehirns, die eine entscheidende Rolle für die Bewegungs- und Gefühlsfähigkeit einer Person spielt. Dies führt zu einer Schädigung der Gehirnzellen und zu den schweren körperlichen und geistigen Symptomen, die dieser Zustand verursacht.

Trotz der Hoffnung, dass Antipsychotika und Medikamente zur Bekämpfung der Malaria diese Krankheit behandeln könnten, erwies sich der Ansatz als erfolglos. Derzeit gibt es keine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit, und die Forschung zu diesem Zustand ist noch nicht abgeschlossen.

Proteus-Syndrom

Eine der bislang seltsamsten seltenen Krankheiten ist das Proteus-Syndrom, bei dem verschiedene Gewebetypen - Knochen, Haut, aber auch Gewebe von Organen oder Arterien - überproportional wachsen.

Foto von Joseph Carey Merrick, der aufgrund seines Gesundheitszustands, dem Proteus-Syndrom, historisch als „Elefantenmann“ bezeichnet wurde.
Bildnachweis: Archiv und Museum des Royal London Hospital

Dieser Zustand hat genetische Ursachen, obwohl er nicht genetisch vererbt ist.

Stattdessen entsteht es aus einer Mutation im AKT1-Gen, die zufällig im Mutterleib auftritt.

Es gibt möglicherweise keine sichtbaren Anzeichen für das Vorhandensein eines Proteus-Syndroms bei der Geburt, da das Überwachsen des Gewebes typischerweise im Alter von 6 bis 18 Monaten auftritt. Der Zustand verschlechtert sich mit der Zeit zunehmend.

Das Syndrom kann eine Reihe anderer Gesundheitsprobleme verursachen, darunter geistige Behinderung, Sehschwäche, Krampfanfälle sowie nicht krebsartige Tumoren und tiefe Venenthrombose, ein Zustand, der durch die abnormale Bildung von Blutgerinnseln gekennzeichnet ist.

Historisch gesehen war der berühmteste Fall des Proteus-Syndroms der von Joseph Carey Merrick (1862-1890), der im Großbritannien des 19. Jahrhunderts grausam als „der Elefantenmann“ bezeichnet wurde.

Zu dieser Zeit in der Geschichte bedeuteten seltene Bedingungen wie diese oft, dass eine Person als Kuriosität der Natur zu einer öffentlichen Ausstellung wurde.

Merrick selbst berichtete, dass er sich durch die Art und Weise, wie andere ihn behandelten, einschließlich Ärzte, „wie ein Tier auf einem Viehmarkt“ fühlte.

Glücklicherweise haben sich Zeiten und Mentalitäten geändert, und wir verstehen jetzt, dass eine bestimmte Krankheit nicht die Identität einer Person ausmacht. Heutzutage erkennen die medizinische Versorgung und die medizinische Forschung an, dass das Wohl jedes Einzelnen Vorrang haben sollte.

Letztes Jahr gaben die Mitorganisatoren auf dem Universal Health Coverage Forum in Tokio, Japan, eine gemeinsame Erklärung ab, in der sie Folgendes feststellten:

„Wir erkennen an, dass Gesundheit ein Menschenrecht ist und dass [universelle Krankenversicherung] für die Gesundheit aller und für die menschliche Sicherheit von wesentlicher Bedeutung ist. Wir halten uns an das Prinzip von Niemand zurücklassenDies erfordert besondere Anstrengungen bei der Gestaltung und Bereitstellung von Gesundheitsdiensten, die auf den Stimmen und Bedürfnissen der Menschen beruhen. “

In Zukunft besteht die Hoffnung, dass solche Prinzipien es medizinischen Forschern letztendlich ermöglichen werden, bessere Behandlungen für Menschen zu entwickeln, die mit allen Gesundheitsproblemen von der Erkältung bis zum Proteus-Syndrom zu tun haben.

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