Alles über spinale Muskelatrophie (SMA)

Die spinale Muskelatrophie ist eine Gruppe genetischer Störungen, bei denen eine Person die Bewegung ihrer Muskeln aufgrund eines Verlusts von Nervenzellen im Rückenmark und im Hirnstamm nicht kontrollieren kann. Es ist eine neurologische Erkrankung und eine Art Motoneuronerkrankung.

Die spinale Muskelatrophie (SMA) führt zu Muskelschwund und Muskelschwäche. Es kann für eine Person mit SMA schwierig sein, zu stehen, zu gehen, ihre Kopfbewegungen zu kontrollieren und in einigen Fällen sogar zu atmen und zu schlucken. Einige Arten von SMA sind von Geburt an vorhanden, andere treten später im Leben auf. Einige Typen beeinflussen die Lebenserwartung.

Laut Genetics Home Reference betrifft SMA einen von 8.000 bis 10.000 Menschen auf der ganzen Welt.

Es gibt keine Heilung für SMA, aber neue Medikamente wie Nusinersen (Spinraza) und Onasemnogen Abeparvovec-Xioi (Zolgensma) können den Fortschritt verlangsamen.

Typen

Es gibt verschiedene Arten von SMA. Sie unterscheiden sich darin, wann Symptome auftreten und wie sie die Lebenserwartung und die Lebensqualität beeinflussen.

Das Nationale Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall beschreibt vier Arten:

SMA Typ I.

SMA beeinflusst die körperliche Funktion, aber nicht unbedingt die intellektuellen Fähigkeiten.

SMA Typ 1 oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit ist eine schwerwiegende Erkrankung, die normalerweise vor dem Alter von 6 Monaten auftritt. Ein Kind kann mit Atemproblemen geboren werden, die innerhalb eines Jahres ohne Behandlung tödlich sein können.

Zu den Symptomen gehören Muskelschwäche und Zuckungen, mangelnde Bewegungsfähigkeit der Gliedmaßen, Schwierigkeiten beim Füttern und mit der Zeit eine Krümmung der Wirbelsäule. Mit neueren Behandlungen, wie z. B. krankheitsmodifizierenden Therapien (DMTs), können einige Kinder mit SMA Typ 1 jetzt das Sitzen oder Gehen lernen.

Ein Arzt kann SMA Typ 1 vor der Geburt erkennen, da Tests in den letzten Monaten der Schwangerschaft eine geringe Bewegung des Fötus zeigen können. Wenn nicht, wird dies in den ersten Lebensmonaten deutlich.

SMA Typ 2

Die Symptome von SMA Typ 2 treten normalerweise im Alter von 6 bis 18 Monaten auf. Das Kind lernt vielleicht sitzen, aber es wird niemals stehen oder gehen können. In einigen Fällen kann die Person ohne Behandlung ihre Sitzfähigkeit verlieren.

Die Lebenserwartung hängt davon ab, ob Atemprobleme vorliegen. Die meisten Menschen mit SMA Typ 2 überleben die Pubertät oder das junge Erwachsenenalter. Die Behandlung mit DMTs kann helfen.

SMA Typ 3

SMA Typ 3 oder Kugelberg-Welander-Krankheit tritt nach dem Alter von 18 Monaten auf. Das Individuum kann Skoliose oder Kontrakturen haben, eine Verkürzung der Muskeln oder Sehnen, die verhindern können, dass sich die Gelenke frei bewegen.

Die meisten Menschen können weiterhin laufen, haben jedoch möglicherweise einen ungewöhnlichen Gang und Schwierigkeiten beim Laufen, Klettern oder Aufstehen von einem Stuhl. Es kann auch ein leichtes Zittern der Finger auftreten. Komplikationen sind ein höheres Risiko für Infektionen der Atemwege.

Bei entsprechender Behandlung, auch mit DMTs, kann eine Person eine normale Lebenserwartung haben.

Erwachsene SMA

Erwachsene SMA oder SMA Typ 4 ist selten. Es beginnt nach dem 21. Lebensjahr. Die Person hat eine leichte bis mittelschwere proximale Schwäche, was bedeutet, dass der Zustand die Muskeln betrifft, die dem Zentrum des Körpers am nächsten liegen.

Dies hat normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Symptome

Die Symptome von SMA hängen von Art und Schweregrad sowie dem Alter ab, in dem sie sich entwickelt.

Häufige Symptome sind:

  • Muskelschwäche und Zucken
  • Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken
  • Veränderungen der Form der Gliedmaßen, der Wirbelsäule und der Brust aufgrund von Muskelschwäche
  • Schwierigkeiten beim Stehen, Gehen und möglicherweise Sitzen

Bei der Geburt haben Säuglinge mit SMA Typ 1 schwache Muskeln, einen minimalen Muskeltonus sowie Probleme beim Füttern und Atmen. Bei SMA Typ 3 treten Symptome möglicherweise erst im zweiten Lebensjahr auf.

In all seinen Formen sind die Hauptmerkmale von SMA Muskelschwäche und Muskelschwund.Diese treten auf, weil die Nerven, die die Bewegung steuern, sogenannte Motoneuronen, den Muskeln nicht das Signal geben können, sich zusammenzuziehen. Die Schwäche wirkt sich tendenziell auf die Muskeln aus, die näher am Körperzentrum liegen.

Motoneuronen senden diese Signale normalerweise vom Rückenmark über das Axon des Motoneurons an die Muskeln. Bei SMA funktioniert entweder das Motoneuron oder das Axon selbst nicht oder hört auf zu arbeiten.

SMA ist eine degenerative Erkrankung, und die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit.

Viele der Veränderungen sind nicht ausschließlich Symptome von SMA, sondern Komplikationen der daraus resultierenden Muskelschwäche.

Die Therapie kann diese Probleme teilweise verringern.

Ursachen

SMA tritt auf, wenn Motoneuronen im Rückenmark und im Hirnstamm aufgrund von Veränderungen in Genen, die als Überlebens-Motoneuron 1 bekannt sind, entweder nicht funktionieren oder nicht mehr funktionieren (SMN1) und SMN2.

Motoneuronen sind die Nervenzellen, die die Bewegung steuern.

Das SMN1 und SMN2 Gene geben Anweisungen zur Erzeugung des Proteins, das für die Funktion von Motoneuronen erforderlich ist.

Ein Problem mit SMN1 wird zu SMA führen, während ein Problem mit SMN2 wirkt sich auf Art und Schweregrad der SMA aus.

Einer von 40 bis 60 Erwachsenen hat ein genetisches Problem, das zu SMA führen kann.

Eine Person kann nur dann SMA haben, wenn beide Elternteile ein Problem mit diesem Gen haben. Selbst wenn beide Elternteile diesen Fehler haben, besteht nur eine 1: 4-Chance, dass das Kind ihn erbt.

Diagnose

Die Diagnose beginnt normalerweise, wenn Eltern oder Betreuer Symptome von SMA bei einem Kind bemerken.

Ein Arzt führt eine detaillierte Anamnese, eine Familienanamnese und eine körperliche Untersuchung durch. Sie werden sehen, ob die Muskeln schlaff oder schlaff sind, und auf tiefe Sehnenreflexe und Zuckungen des Zungenmuskels prüfen.

Tests zur Diagnose von SMA können Folgendes umfassen:

  • Bluttests
  • eine Muskelbiopsie
  • Gentests Amniozentese oder Chorionzottenentnahme während der Schwangerschaft
  • Elektromyographie (EMG)

EMG kann die Gesundheit der Muskeln und der Nervenzellen oder Motoneuronen, die sie steuern, beurteilen. Durch Amniozentese oder Chorionzottenproben kann der Arzt den Fötus im Mutterleib beurteilen.

Einige Staaten empfehlen ein routinemäßiges genetisches Screening auf SMA bei der Geburt. Das Erkennen des Zustands in diesem Stadium kann eine Behandlung ermöglichen, bevor Symptome auftreten.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Heilung für SMA und keine Möglichkeit, dies zu verhindern, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Die Behandlung kann einer Person jedoch helfen, ein erfülltes Leben zu führen.

Medikamente

DMTs können dazu beitragen, die Schwere der Symptome zu verringern und die Aussichten für Menschen mit einigen Arten von SMA zu verbessern.

Die Food and Drug Administration (FDA) hat zwei Medikamente für SMA zugelassen, weitere sind in Vorbereitung.

Spinraza

Dieses Medikament kann alle Arten von SMA behandeln. Ein Arzt wird über einen Zeitraum von etwa 2 Monaten vier Anfangsdosen injizieren, gefolgt von einer Erhaltungsdosis alle 4 Monate.

Es gehört zu einer Klasse von Arzneimitteln, die als Antisense-Oligonukleotide (ASOs) bezeichnet werden und darauf abzielen, das zugrunde liegende Problem durch Beeinflussung der RNA-Produktion anzugehen.

Spinraza scheint das Fortschreiten von SMA zu verlangsamen und kann die Muskelschwäche verringern, aber seine Wirksamkeit kann zwischen Individuen variieren.

Zolgensma

Dieses Medikament ist eine Art Gentherapie zur Behandlung von Säuglingen unter 2 Jahren. Ein Arzt wird es als Infusion in einer Einzeldosis geben.

Beide Medikamente können Nebenwirkungen haben, und Zolgensma trägt eine Warnbox.

Die Forscher arbeiten an anderen Behandlungsoptionen wie der Genersatztherapie und der Verwendung von Stammzellen als Ersatz für beschädigte Motoneuronen.

Hilfsmittel und Therapie

Bewegung auf Wasserbasis kann die Kraft verbessern.

Verschiedene Arten von Hilfsmitteln können die Lebenserwartung und Lebensqualität einer Person mit SMA verbessern.

Mithilfe von Hilfstechnologien, zu denen Beatmungsgeräte, Elektrorollstühle und ein geänderter Zugang zu Computern gehören, können Personen mit SMA länger leben, aktiver sein und sich stärker an der Gemeinschaft beteiligen.

Physiotherapie ist ebenfalls Teil der Behandlung. Zu den Optionen gehören Wassertherapie und Rollstuhlsport.

Ausblick

SMA ist eine genetische Erkrankung, die je nach Typ Kinder oder Erwachsene betreffen kann.

Der Ausblick einer Person hängt von der Schwere der Symptome ab. Bei Säuglingen mit schwerer SMA können Atemwegserkrankungen auftreten, da die Muskeln, die die Atmung unterstützen, schwach sind. Diese Komplikation kann in einigen Fällen tödlich sein.

Viele Menschen mit milderen Formen von SMA können damit rechnen, so lange wie eine Person ohne SMA zu leben, obwohl einige möglicherweise umfassende medizinische Unterstützung benötigen.

Es ist nicht möglich, SMA zu verhindern, aber Medikamente, physikalische Therapie und andere Strategien können einer Person helfen, ein erfülltes und aktives Leben zu führen.

Während die Forscher mehr über SMA erfahren, sind neue und experimentelle Behandlungsoptionen vielversprechend für die Behandlung, Vorbeugung oder sogar Heilung der Erkrankung in der Zukunft.

Personen mit einer Familiengeschichte von SMA, die planen, eine Familie zu gründen, möchten möglicherweise zuerst eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

F:

Meine Schwester hat gerade ein Baby bekommen, das gesund zu sein scheint, aber positiv auf SMA untersucht wurde. Was kann sie erwarten?

EIN:

Die Ergebnisse von Gentests können einen Einblick in die spezifische Art von SMA geben.

Experten empfehlen normalerweise die Behandlung mit Spinraza oder Zolgensma für alle SMA-Typen, und die meisten Eltern berichten von einem besseren Ergebnis mit Medikamenten.

Da diese Behandlungen neu sind, hat niemand langjährige Erfahrung mit ihnen, und dies bedeutet, dass wir nicht wissen, wie das Ergebnis Jahre nach der Behandlung aussehen wird.

Heidi Moawad, MD Die Antworten geben die Meinung unserer medizinischen Experten wieder. Alle Inhalte dienen ausschließlich Informationszwecken und sollten nicht als medizinischer Rat angesehen werden.

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