Alles, was Sie über Albinismus wissen müssen

Albinismus bezieht sich auf eine Reihe von Störungen, die aus einer Verringerung oder Abwesenheit des Pigments Melanin resultieren. Diese variieren in ihrer Schwere und verursachen häufig weiße Haut, helles Haar und Sehstörungen.

Die Erkrankung kann jeden betreffen, ihre Prävalenz variiert jedoch je nach Region.

In Afrika südlich der Sahara ist einer von 5.000 bis 15.000 Menschen von Albinismus betroffen. Bei einigen Gruppen liegt die Rate bei 1 zu 1.000 bis 5.000. In Europa und den Vereinigten Staaten liegt sie näher bei 1 zu 17.000 bis 20.000.

Albinismus wirkt sich gleichmäßig auf die Geschlechter aus und alle ethnischen Gruppen sind anfällig.

Schnelle Fakten zum Albinismus

Hier sind einige wichtige Punkte zum Albinismus. Weitere Details und unterstützende Informationen finden Sie im Hauptartikel.

  • Es gibt keine Heilung für Albinismus, aber einige Symptome können behandelt werden.
  • Albinismus ist eine genetische Erkrankung.
  • Albinismus betrifft in erster Linie Haare, Augen, Haut und Sehvermögen.
  • Die häufigste Ursache für Albinismus ist eine Funktionsstörung des Enzyms Tyrosinase.
  • Schätzungsweise 1 von 70 Menschen trägt die mit Albinismus verbundenen Gene.

Was ist Albinismus?

Bei Albinismus können genetische Veränderungen dazu führen, dass eine Person helle Haare und Haut hat.

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die durch eine wesentlich geringere Melaninproduktionsrate gekennzeichnet ist.

Melanin ist das Pigment, das für die Farbe von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist.

Menschen mit Albinismus haben oft hellere Haut und Haare als die anderen Mitglieder ihrer Familie oder ethnischen Gruppe. Sehprobleme sind häufig.

Melanin schützt die Haut normalerweise vor UV-Schäden (ultraviolett), sodass Menschen mit Albinismus empfindlicher auf Sonneneinstrahlung reagieren. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs.

Symptome

Die primären Symptome des Albinismus können Haut, Haare, Augenfarbe und Sehvermögen beeinträchtigen.

Haut

Das offensichtlichste Zeichen ist ein hellerer Hautton, aber der Hautton unterscheidet sich nicht immer wesentlich.

Bei einigen Menschen steigt der Melaninspiegel mit der Zeit langsam an und verdunkelt den Hautton mit zunehmendem Alter.

Die Haut wird wahrscheinlich leicht in der Sonne brennen. Es bräunt normalerweise nicht.

Nach Sonneneinstrahlung können sich einige Menschen mit Albinismus entwickeln:

  • Sommersprossen
  • Mol, normalerweise rosa gefärbt aufgrund der reduzierten Pigmentmengen
  • Lentigines, große sommersprossige Flecken

Es besteht auch ein höheres Risiko für Hautkrebs. Menschen mit Albinismus sollten eine Sonnenschutzcreme mit Lichtschutzfaktor 30 oder höher verwenden und neue Muttermale oder andere Hautveränderungen einem Arzt melden.

Haar

Die Farbe kann von weiß bis braun reichen. Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung neigen dazu, gelbes, braunes oder rötliches Haar zu haben.

Mit zunehmendem Alter kann sich die Haarfarbe langsam verdunkeln.

Augenfarbe

Dies kann sich auch mit dem Alter ändern und variiert von sehr hellblau bis braun.

Niedrige Melaninspiegel in der Iris bedeuten, dass die Augen leicht durchscheinend erscheinen und bei bestimmten Lichtverhältnissen rot oder rosa aussehen können, wenn das Licht von der Netzhaut im Augenhintergrund reflektiert wird.

Der Mangel an Pigment verhindert, dass die Iris das Sonnenlicht vollständig blockiert. Dies führt zu einer Lichtempfindlichkeit, die als Lichtempfindlichkeit bezeichnet wird.

Vision

Albinismus beeinflusst immer das Sehen. Änderungen der Augenfunktion können Folgendes umfassen:

  • Nystagmus: Die Augen bewegen sich schnell und unkontrolliert hin und her.
  • Strabismus: Die Augen funktionieren nicht im Einklang.
  • Amblyopie: Wird auch als "faules Auge" bezeichnet.
  • Myopie oder Hypermetropie: Die Person kann extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit haben.
  • Photophobie: Die Augen sind besonders lichtempfindlich.
  • Hypoplasie des Sehnervs: Eine Sehbehinderung kann durch einen unterentwickelten Sehnerv verursacht werden.
  • Fehlleitung des Sehnervs: Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn folgen ungewöhnlichen Nervenwegen.
  • Astigmatismus: Eine abnormale Inflexibilität der Vorderseite des Auges oder der Linse führt zu verschwommenem Sehen.

Zu den Strategien, die helfen können, gehören:

  • Anbringen spezieller Teleskoplinsen an Brillen
  • Verwenden eines großen Computerbildschirms oder eines kontrastreichen Druckmaterials
  • Installation einer Software, die Text in Sprache umwandelt
  • Verwenden eines bunten Balls beim Spielen

Sehprobleme im Zusammenhang mit Albinismus sind bei Neugeborenen am schlimmsten, bessern sich jedoch in den ersten 6 Lebensmonaten rasch. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass Probleme mit der Augengesundheit bestehen bleiben.

Ursachen

Familie mit Albinismus betteln in Indien.

Albinismus resultiert aus einer Mutation in einem von mehreren Genen.

Es wird angenommen, dass einer von 70 Menschen das Gen für Albinismus trägt.

Die fraglichen Gene sind für verschiedene Aspekte der Melaninproduktion durch Melanozyten in Haut und Augen verantwortlich.

Am häufigsten stören die Mutationen das Enzym Tyrosinase (Tyrosin-3-Monooxygenase).

Dieses Enzym synthetisiert Melanin aus der Aminosäure Tyrosin.

Abhängig von der Mutation kann die Melaninproduktion entweder verlangsamt oder vollständig gestoppt werden.

Unabhängig von der Stärke der Störung der Melaninproduktion gibt es immer Probleme mit dem visuellen System. Dies liegt daran, dass Melanin eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Netzhaut und der Sehnervenwege vom Auge zum Gehirn spielt.

Typen

Der Albinismus wird in Abhängigkeit von den spezifischen betroffenen Genen in eine Reihe von Untergruppen unterteilt.

Okulokutaner Albinismus (OCA): Dies wird durch eine Mutation in 1 von 4 Genen verursacht. OCA wird abhängig von den Mutationen weiter in sieben Typen aufgeteilt.

Diese Unterteilungen umfassen:

  • OCA Typ 1: Personen neigen dazu, milchige Haut, weiße Haare und blaue Augen zu haben. Mit zunehmendem Alter können sich Haut und Haare einiger Personen verdunkeln.
  • OCA Typ 2: Weniger schwerwiegend als Typ 1, tritt dies am häufigsten bei Afrikanern südlich der Sahara, Afroamerikanern und amerikanischen Ureinwohnern auf.
  • OCA Typ 3: Sehprobleme sind normalerweise milder als bei anderen Typen. Dies betrifft hauptsächlich schwarze Südafrikaner.
  • OCA Typ 4: Dies ist am häufigsten bei ostasiatischen Bevölkerungsgruppen der Fall. Es scheint ähnlich wie Typ 2.

X-chromosomaler Augenalbinismus: Dies wird durch eine Genmutation des X-Chromosoms verursacht. X-chromosomaler Augenalbinismus betrifft hauptsächlich Männer. Sehprobleme sind vorhanden, aber die Augen-, Haar- und Hautfarbe liegt im Allgemeinen im normalen Bereich.

Hermansky-Pudlak-Syndrom: Diese seltene Variante ist in Puerto Rico am häufigsten. Die Symptome ähneln dem okulokutanen Albinismus, aber auch Darm-, Herz-, Nieren- und Lungenerkrankungen oder Blutungsstörungen wie Hämophilie und wahrscheinlicher.

Chediak-Higashi-Syndrom: Dies ist eine seltene Form des Albinismus, die durch eine Mutation in den CHS1 / LYST-Genen verursacht wird.Die Symptome ähneln dem okulokutanen Albinismus, aber das Haar kann silbrig erscheinen und die Haut kann leicht grau aussehen. Es kann Defekte in den weißen Blutkörperchen geben, wodurch Infektionen häufiger auftreten.

Im weiteren Verlauf der Forschung können spezifischere Mutationen entdeckt werden, die uns helfen, die zugrunde liegenden Ursachen des Albinismus genauer zu verstehen.

Erbe

Die meisten Arten von Albinismus werden in einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster vererbt. Die Ausnahme ist der X-chromosomale Augenalbinismus. Dies wird in einem X-verknüpften Vererbungsmuster weitergegeben.

Autosomal rezessive Vererbung

Heiliger indischer Sadhu mit Albinismus.

Bei autosomal rezessiver Vererbung muss eine Person fehlerhafte Kopien eines Gens von Mutter und Vater erhalten, um Albinismus zu entwickeln.

Der Elternteil, der das Gen trägt, zeigt oft keine Symptome.

Wenn beide Elternteile das Gen tragen, aber keine Symptome aufweisen, besteht eine 1: 4-Wahrscheinlichkeit, dass ihre Nachkommen Albinismus haben.

Es besteht eine 1: 2-Chance, dass der Nachwuchs zum Träger wird.

Sie haben das Gen, aber keine Symptome.

Schätzungsweise 1 von 70 Menschen tragen die mit Albinismus verbundenen Gene, sind jedoch von den Mutationen nicht betroffen.

X-verknüpfte Vererbung

X-chromosomal rezessive Zustände betreffen hauptsächlich Männer.

Da Frauen zwei X-Chromosomen tragen, kann das andere häufig den Mangel ausgleichen, wenn ein Gen beschädigt ist.

Frauen können das Gen weiterhin tragen und weitergeben.

Männer haben jedoch ein X- und ein Y-Chromosom. Dies bedeutet, dass alle Albino-Mutationen in ihrem singulären X-Chromosom den Zustand erzeugen.

Wenn die Mutter eine X-chromosomale Mutation hat, hat jede Tochter eine 1: 2-Chance, Trägerin zu werden, und jeder Sohn hat eine 1: 2-Chance, Albinismus zu entwickeln.

Diagnose

Der Prozess der Diagnose von Albinismus umfasst am häufigsten:

  • körperliche Untersuchung
  • Diskussion über Veränderungen der Haut- und Haarpigmentierung
  • Untersuchung der Augen durch einen Experten (Augenarzt)
  • Vergleich der Färbung des Individuums mit der von Familienmitgliedern

Andere Krankheiten können ebenfalls Veränderungen der Pigmentierung verursachen, aber sie verursachen keine Veränderungen des Sehvermögens. Wenn sowohl Pigmentveränderungen als auch Sehveränderungen vorliegen, ist Albinismus sehr wahrscheinlich die Ursache.

Der zuverlässigste Weg, Albinismus zu diagnostizieren, sind Gentests. In Familien mit Albinismus in der Vorgeschichte ist dies jedoch nicht immer erforderlich.

Behandlung

Da die Krankheit genetisch bedingt ist, gibt es keine Heilmittel.

Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu minimieren und auf Veränderungen zu achten.

Die richtige Pflege bei Augenproblemen ist unerlässlich.

Das beinhaltet:

  • Korrekturgläser
  • dunkle Brille zum Schutz der Augen vor der Sonne
  • regelmäßige Augenuntersuchungen

Menschen sollten auf Hautveränderungen achten und Sonnenschutzmittel zum Schutz verwenden.

Eine Operation an den optischen Muskeln kann manchmal das „Zittern“ bei Nystagmus minimieren.

Verfahren zur Minimierung des Strabismus können ihn weniger auffällig machen, aber eine Operation verbessert das Sehvermögen nicht. Der Erfolg bei der Verringerung der Symptome variiert zwischen den einzelnen Personen.

Der Albinismus verschlechtert sich nicht mit dem Alter. Ein Kind mit Albinismus kann gedeihen und die gleiche Ausbildung und Beschäftigung wie eine Person ohne diese Bedingung erreichen.

Komplikationen

Die häufigsten körperlichen Probleme im Zusammenhang mit Albinismus sind das erhöhte Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs.

Darüber hinaus sind einige Menschen mit erheblichen sozialen Problemen konfrontiert.

Dazu kann Mobbing in der Schule gehören. Die Person kann sich wie ein Außenseiter fühlen, weil sie anders aussieht.

Menschen mit Albinismus in Afrika südlich der Sahara stehen vor den größten Herausforderungen.

Diese sozialen Faktoren können zu Stress, geringem Selbstwertgefühl und Isolation führen.

Menschen mit Albinismus in Afrika südlich der Sahara stehen vor den größten Schwierigkeiten.

Eine in Nigeria durchgeführte Studie berichtete, dass sie:

„Erlebte Entfremdung, vermied soziale Interaktionen und war emotional weniger stabil. Darüber hinaus war es weniger wahrscheinlich, dass betroffene Personen die Schule abschließen, eine Beschäftigung finden und Partner finden. “

In einigen Ländern südlich der Sahara wie Tansania und Burundi werden die Körperteile von Menschen mit Albinismus von Hexendoktoren nachgefragt.

Es gab zahlreiche Fälle, in denen Kinder mit Albinismus aus Profitgründen ermordet wurden. National Geographic Schätzungen zufolge könnten 2013 die Körperteile einer Person mit Albinismus bis zu 75.000 US-Dollar betragen.

In einigen afrikanischen Ländern, insbesondere in Tansania und Simbabwe, glauben einige Menschen, dass Sex mit einer Frau mit Albinismus AIDS heilt.

Dieser falsche Glaube hat zu Mord, Vergewaltigung und zusätzlichen AIDS-Infektionen geführt.

2015 forderten die Vereinten Nationen „Dringlichkeit“, Maßnahmen zu ergreifen, um Angriffe auf Menschen mit Albinismus zu verhindern.

none:  Kopf-Hals-Krebs Ruhelose Beine-Syndrom saurer Rückfluss - gerd