Seltene Krankheiten häufiger als wir denken
Seltene Krankheiten sind von Natur aus dunkel und unbekannt und fallen in Bezug auf Forschungsbudgets und Behandlungsentwicklung durch die Ritzen. Aber jetzt hat eine Studie gezeigt, dass sie häufiger sind als wir denken.
Die Vereinigten Staaten klassifizieren eine seltene Krankheit als eine, von der weniger als 200.000 Menschen betroffen sind. Insgesamt sind jedoch 25 bis 30 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten in den USA betroffen.
Während die Krankheiten selbst selten sein mögen, zeigt diese signifikante Zahl, wie viele Menschen mit Krankheiten leben, die aufgrund ihrer Einzigartigkeit wenig Beachtung finden.
Bis zur jüngsten Studie hatten Wissenschaftler kein wirkliches Konzept für die weltweite Verbreitung seltener Krankheiten.
Die wenigen Studien zur Inzidenz seltener Krankheiten haben sich selten mit Bevölkerungsregistern befasst, was es schwierig macht, die Prävalenz genau zu bestimmen.
Wie in den USA verfolgen die meisten Länder keine seltenen Krankheiten. Tatsächlich dokumentieren sie auch nach der Diagnose nur sehr wenige. Dies macht es schwierig, die genaue Anzahl seltener Krankheiten oder die Anzahl der Menschen, die mit ihnen leben, zu ermitteln.
Eine Analyse der Orphanet-Datenbank, die eine umfassende Aufzeichnung der Inzidenz seltener Krankheiten darstellt, zeigt nun, dass weltweit über 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit leben.
Die Analyse erscheint in der Europäisches Journal für Humangenetik.
"Eine geringe Einschätzung der Realität"
„Unsere Daten stellen aller Wahrscheinlichkeit nach eine geringe Einschätzung der Realität dar. Die meisten seltenen Krankheiten sind im Gesundheitswesen nicht nachvollziehbar, und in vielen Ländern gibt es keine nationalen Register “, sagt Ana Rath, Direktorin von Inserm US14 in Paris, Frankreich.
Das Nationale Institut für Gesundheit und medizinische Forschung (INSERM) in Frankreich gründete 1997 das Orphanet, um das Wissen über seltene Krankheiten zu verbessern und das Bewusstsein, die Diagnose und die Behandlung der mit ihnen lebenden Menschen zu fördern.
Heute arbeitet ein Konsortium aus 40 Ländern zusammen, um Daten zu seltenen Krankheiten zu bündeln. Damit ist es die umfassendste Datenquelle zu diesem Thema.
Die Forscher hoffen, dass die öffentliche Gesundheitspolitik auf nationaler und globaler Ebene das Problem angehen wird, indem sie die Anzahl der von einer seltenen Krankheit betroffenen Personen hervorhebt und zeigt, dass seltene Krankheiten „nicht so selten“ sind.
"Angesichts der Tatsache, dass wenig über seltene Krankheiten bekannt ist, könnte man uns verzeihen, dass [diejenigen, die mit ihnen leben] dünn gesät sind", sagt Rath. "Aber zusammengenommen machen sie einen großen Teil der Bevölkerung aus."
Laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) können bis zu 7.000 seltene Krankheiten auftreten. Experten bezeichnen diese Krankheiten häufig als Orphan Diseases, da Pharmaunternehmen sie tendenziell vernachlässigen, indem sie sie aus ihren Budgets für Arzneimittelforschung und Behandlungsentwicklung ausschließen.
Infolgedessen bot der Orphan Drug Act, der 1983 in den USA verabschiedet wurde, Pharmaunternehmen einen finanziellen Anreiz, Medikamente für seltene Krankheiten wie Polyzythämie Vera, Marfan-Syndrom und systemische Sklerose zu entwickeln.
Für die meisten seltenen Krankheiten steht jedoch noch keine Behandlung zur Verfügung.
Viele Wissenschaftler haben ernsthafte Bedenken hinsichtlich der Auswirkungen dieser seltenen Krankheiten auf die Menschen, die mit ihnen und ihren Familien auf der ganzen Welt leben.
4% der Bevölkerung haben eine seltene Krankheit
Einige Krebsarten oder andere seltene Erkrankungen, die durch Infektionen oder Vergiftungen hervorgerufen wurden, wurden von den Forschern nicht in ihre Untersuchung einbezogen. Sie analysierten jedoch 3.585 seltene Krankheiten, um herauszufinden, wie viele Menschen weltweit gleichzeitig an der Krankheit leiden. Die Ergebnisse zeigten, dass 3,5–5,9% der Weltbevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt unter diesen Bedingungen leiden.
Die Studie ergab auch, dass 80% der Menschen mit einer seltenen Krankheit eine von nur 149 Krankheiten hatten.
Darüber hinaus hatten 71,9% der Krankheiten im Orphanet genetische Ursachen, und 69,9% begannen im Kindesalter.
Die Forschung kommt zu dem Schluss, dass seltene Krankheiten schließlich nicht so selten sind.
In der Zusammenfassung der Studie bezeichnen die Autoren seltene Krankheiten als "eine aufkommende globale Priorität für die öffentliche Gesundheit".
Die Forscher fordern, dass die Ergebnisse ein Licht auf die Forschungsprioritäten werfen, die gesellschaftlichen Auswirkungen dieser Bedingungen hervorheben und die Notwendigkeit einer umfassenden Politik im Bereich der öffentlichen Gesundheit sowohl auf nationaler als auch auf globaler Ebene hervorheben.
In Zukunft liegt der Schwerpunkt auf der Untersuchung der Krankheiten, die nicht in der Studie enthalten sind, und dem Aufbau von Wissen über seltene Krankheiten, um sicherzustellen, dass die Menschen besser versorgt werden.
"Die Sichtbarmachung von Patienten in ihren jeweiligen Gesundheitssystemen durch die Implementierung von Mitteln zur Aufzeichnung ihrer genauen Diagnosen würde es in Zukunft ermöglichen, nicht nur unsere Schätzungen zu überprüfen, sondern die Anpassung der Unterstützungs- und Erstattungsrichtlinien grundlegender zu verbessern."
Ana Rath
In den USA führt das Office of Orphan Products Development (OOPD) ein Programm durch, um Pharmaunternehmen Anreize für die Entwicklung von Therapien für seltene Krankheiten zu bieten. In den 10 Jahren zwischen 1973 und 1983 wurden nur 10 Behandlungen für seltene Krankheiten zugelassen. Seitdem hat die OOPD die Entwicklung von mehr als 400 Arzneimitteln und Produkten überwacht.
