Sichelzellenmerkmal: Was Sie wissen müssen

Sichelzellenmerkmal ist ein genetisches Merkmal, das das Blut beeinflusst. Eine Person, die es hat, hat normalerweise keine Symptome, aber sie muss möglicherweise einige zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen treffen. Es unterscheidet sich von Sichelzellenerkrankungen.

Medizinisch gesehen ist ein Merkmal ein ererbtes Merkmal. Eine Person mit Sichelzellenmerkmal hat ein abnormales Hämoglobin-Gen von einem Elternteil und ein normales Gen vom anderen geerbt. Hämoglobin ist ein Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert.

In den Vereinigten Staaten ist das Sichelzellenmerkmal bei Schwarzen am häufigsten, kann jedoch bei Menschen mit Latinx oder aus dem Mittelmeerraum, Südasien oder dem Nahen Osten auftreten.

In diesem Artikel erfahren Sie, was Sichelzellenmerkmal ist und was es für die Menschen bedeutet, die es haben.

Was ist Sichelzellenmerkmal?

Sportler mit Sichelzellenmerkmalen müssen möglicherweise während des Trainings Vorsichtsmaßnahmen treffen.

Sichelzellenmerkmal ist eine Erbkrankheit, die rote Blutkörperchen betrifft. Es kommt bei 1–3 Millionen Menschen in den USA und 8–10% der Schwarzen im Land vor.

Menschen mit Sichelzellenmerkmalen haben ein Gen für normales Hämoglobin und eines für Sichelzellenhämoglobin geerbt. Nur ein abnormales Gen zu erben, unterscheidet das Sichelzellenmerkmal von der Sichelzellenkrankheit.

Sichelzellenanämie

Sichelzellenkrankheit tritt auf, wenn eine Person zwei Sichelzellengene erbt, eines von jedem Elternteil. Dies macht rote Blutkörperchen hart, klebrig und wie Sicheln geformt.

Sichelförmige Zellen sterben schnell ab, so dass Menschen mit dieser Krankheit einen Mangel an roten Blutkörperchen haben. Die sichelförmigen Zellen können auch kleinere Blutgefäße verstopfen und schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen.

Symptome

Die meisten Menschen mit Sichelzellenmerkmalen haben daher keine medizinischen Probleme. Das Merkmal kann sich nicht zur Krankheit entwickeln.

Symptome sind selten, können jedoch Blut im Urin oder allgemeine Schmerzen und Beschwerden umfassen. Zu den Umständen, die die Symptome auslösen können, gehören:

• in großer Höhe sein, wie beim Fliegen oder Bergsteigen
• intensive Bewegung machen, besonders wenn es zu Dehydration führt
• in Umgebungen mit hohem Druck sein, z. B. beim Tauchen

Unter einem Mikroskop erscheinen die Blutzellen einer Person mit Sichelzellenmerkmal normalerweise normal. Bei oxidativem Stress nehmen sie jedoch eine sichelartige Form an.

Komplikationen

Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine Komplikationen, obwohl sich diese unter extremen Umständen entwickeln können.

Bei Menschen mit Sichelzellenmerkmalen treten jedoch möglicherweise häufiger als bei anderen Menschen die folgenden gesundheitlichen Probleme auf:

• Muskelabbau, Rhabdomyolyse genannt, während des Trainings oder Trainings, insbesondere bei hohen oder niedrigen Temperaturen
• Hitzschlag
• Geringe Blutversorgung der Milz, was zum Tod des Gewebes führt
• Glaukom nach einer Augenverletzung
• Nierenkrankheit
• Nierenmarkskarzinom, eine seltene Form von Nierenkrebs

Es besteht auch ein höheres Risiko für einen plötzlichen Tod aufgrund von Anstrengung.

Während die meisten Experten Sichelzellenerkrankungen als gutartig betrachten, gibt es einige Debatten über die tatsächlichen Raten verschiedener Komplikationen.

Einige Experten haben ein stärkeres Bewusstsein für die Erkrankung und eine stärkere Betonung des Screenings und der genetischen Beratung gefordert.

In der Zwischenzeit werden weltweit mehr Mittel für die Erforschung und Sensibilisierung für Sichelzellenerkrankungen benötigt. In den USA werden weniger Mittel für diesen Zustand bereitgestellt als beispielsweise für Mukoviszidose, von der weniger Menschen betroffen sind.

Der Mangel an Finanzmitteln für Sichelzellenmerkmale und Sichelzellenkrankheiten ist auf die Ungleichheit im Gesundheitswesen zurückzuführen, und es handelt sich um ein Problem, das dringend angegangen werden muss.

Während der Schwangerschaft

Es ist möglich, Sichelzellenmerkmale an Kinder weiterzugeben. Wenn beide Elternteile Sichelzellenmerkmale haben, haben sie möglicherweise ein Kind mit Sichelzellenerkrankungen.

Aus diesem Grund ist es wichtig zu verstehen, wie das Merkmal weitergegeben wird und wie wahrscheinlich es ist, dass es vererbt wird.

Wenn beide Elternteile Sichelzellenmerkmale haben, gibt es:

• eine 50% ige Chance, dass ihr Kind das Merkmal hat
• eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an Sichelzellenerkrankungen leidet
• eine 25% ige Chance, dass ihr Kind weder das Merkmal noch die Krankheit hat

Wenn nur ein Elternteil Sichelzellenmerkmale hat, gibt es:

• eine 50% ige Chance, dass ihr Kind das Merkmal hat
• eine 50% ige Chance, dass ihr Kind es nicht hat

Jeder, der über die Chancen der Weitergabe des Merkmals besorgt ist, sollte die Auswirkungen und Testoptionen mit einem Arzt besprechen.

Prüfung und Diagnose

In den USA ist das Screening auf Sichelzellenmerkmale für Neugeborene mittlerweile Routine.

Bei älteren Kindern und Erwachsenen kann ein Arzt das Sichelzellenmerkmal mit einer einfachen Blutuntersuchung diagnostizieren. Dazu wird eine Blutprobe vom Ende des Fingers oder einer Vene im Arm entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt.

Die Versicherung deckt häufig Tests auf Sichelzellenmerkmale ab. Screening ist auch Routine für Sportler und Militärangehörige.

Behandlung

Sichelzellenmerkmal erfordert normalerweise keine Behandlung, da bei den meisten Menschen keine Symptome auftreten.

Es ist jedoch eine gute Idee, einen Arzt zu konsultieren, wenn eine Person weiß, dass sie das Merkmal hat und plant:

• Kinder haben
• sei ein Athlet
• tritt dem Militär bei

Überlegungen bei extremer Belastung

Menschen mit Sichelzellenmerkmalen leiden häufiger unter Muskelabbau oder Hitzschlag, wenn sie sich intensiv körperlich betätigen, z. B. im Leistungssport oder beim militärischen Training.

Daher ist es wichtig zu vermeiden, dass Sie bei körperlicher Aktivität überhitzt und dehydriert werden. Tipps sind:

• die Intensität des Trainings langsam aufbauen
• zwischen Sätzen und Bohrern ruhen
• vor, während und nach der Aktivität viel Wasser trinken
• Halten Sie sich kühl, indem Sie mit Wasser besprühen oder in den Pausen in einen klimatisierten Bereich gehen
• Sofort ärztliche Hilfe erhalten, wenn Krankheitssymptome auftreten

Überlegungen während der Schwangerschaft

Wenn eine Person weiß, dass sie Sichelzellenmerkmale hat, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater zu sprechen, bevor sie Kinder bekommt.

Der Berater wird die Familiengeschichte der Person und die ihres Partners untersuchen und alle relevanten Risiken und Überlegungen erörtern.

Ausblick

Sichelzellenmerkmal ist ein genetisches Merkmal. Bei den meisten Menschen, bei denen es auftritt, treten keine Symptome auf, es besteht jedoch ein höheres Risiko für bestimmte Komplikationen. Daher können Vorsichtsmaßnahmen erforderlich sein - beispielsweise bei extremer Belastung.

Eine Person kann das Merkmal weitergeben, und wenn beide Elternteile das Merkmal haben, kann ihr Kind an Sichelzellenerkrankungen leiden, ein anderes Problem, das schwerwiegend sein kann.

Aus diesem Grund ist es für jeden mit Sichelzellenmerkmal eine gute Idee, vor der Geburt eines Kindes mit einem genetischen Berater zu sprechen.