Was Sie über Homocystinurie wissen sollten

Homocystinurie ist eine genetische Störung, bei der der Körper eine bestimmte Aminosäure nicht abbauen kann.

Die Störung geht autosomal-rezessiv von den Eltern auf die Kinder über, was bedeutet, dass zwei Kopien eines unregelmäßigen Gens vorhanden sein müssen, damit es sich entwickeln kann.

In diesem Artikel definieren wir Homocystinurie und diskutieren ihre Ursachen und Symptome. Wir erklären auch, wie Ärzte die Störung diagnostizieren und behandeln.

Was ist Homocystinurie?

Eine Person mit Homocystinurie kann Kurzsichtigkeit erfahren.

Bei Menschen mit Homocystinurie kann der Körper bestimmte Proteine ​​nicht abbauen. Insbesondere beeinflusst der Zustand den Metabolismus einer Aminosäure namens Methionin.

Aminosäuren sind essentielle menschliche Bausteine. Methionin ist ein natürlich vorkommendes Protein, das Babys für das Wachstum benötigen und Erwachsene benötigen, um den Stickstoff im Körper zu regulieren. Alle Aminosäuren enthalten Stickstoff, was Stickstoff zu einem wichtigen Bestandteil der menschlichen DNA macht.

Es gibt verschiedene Formen der Homocystinurie, die sich in ihren Symptomen unterscheiden.

Häufigkeit

In den USA suchen Ärzte bei der Geburt nach Homocystinurie. Das Screening erkennt jedoch nicht alle Formen der Homocystinurie. Eine Person mit dieser Erkrankung kann daher bis zu 5 Jahre nach der Geburt keine Diagnose erhalten.

Homocystinurie tritt bei etwa 1 von 200.000 bis 300.000 Babys in den USA auf.

Der Zustand ist bei Menschen bestimmter Nationalitäten häufiger. In den USA ist es häufiger bei Weißen aus Neuengland und Menschen irischer Abstammung. In diesen Gruppen betrifft die Erkrankung 1 von 50.000 Neugeborenen.

Die häufigste Form der Homocystinurie heißt Cystathionin-Beta-Synthase (CBS). Genetics Home Reference weist darauf hin, dass 1 von 200.000 bis 335.000 Menschen weltweit an diesem Typ leidet.

Ursachen und Risikofaktoren

Da Homocystinurie genetisch autosomal rezessiv ist, muss ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens für Homocystinurie erben, um die Erkrankung zu entwickeln.

Eltern, die nur ein mutiertes Gen tragen, haben möglicherweise keine Symptome einer Homocystinurie.

Laut Forschern hat das Kind von Eltern, die beide Träger des Gens sind:

• eine 25% ige Chance auf Homocystinurie
• 50% sind Träger des Gens, haben aber keine Symptome
• eine 25% ige Chance, nicht betroffen zu sein und das mutierte Gen nicht zu tragen

Symptome

In den meisten Fällen von Homocystinurie ist das Enzym Cystathionin-Beta-Synthase (CBS) nicht wirksam. Infolgedessen kann der Körper die Aminosäuren Methionin und Homocystein nicht abbauen.

Im gesamten Körper bilden sich hohe Mengen beider Aminosäuren, die giftig sein und das Nervensystem schädigen können. Schäden können sowohl im Gehirn als auch in den Gefäßen auftreten, die Blut und Lymphe durch den Körper transportieren.

Die Anzeichen und Symptome einer Homocystinurie werden im ersten Lebensjahr deutlich. Während bei einigen Säuglingen nur leichte Auswirkungen auftreten, können sich die Symptome mit fortschreitender Kindheit und sogar im Erwachsenenalter verschlimmern.

Symptome können sein:

• Kurzsichtigkeit
• Luxation der Augenlinsen
• blasse Haut und Haare
• schwache Knochen
• seitliche Krümmung der Wirbelsäule
• lange, dünne Arme und Beine
• Brustdeformitäten
• Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten
• Verhaltensprobleme

Zu den selteneren Symptomen gehören:

• Megaloblastenanämie, eine Erkrankung, bei der die Anzahl der roten Blutkörperchen geringer als normal ist und die Blutzellen ungewöhnlich groß sind
• Säuglinge wachsen nicht oder nehmen nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit zu
• Bewegungs- und Gangprobleme
• Anfälle

Viele dieser Symptome können sich verschlimmern, wenn ein Baby Nahrung zu sich nimmt, die sein Körper nicht abbauen kann. Krankheits- und Infektionsperioden können diese Symptome ebenfalls auslösen.

Komplikationen

Die schwerwiegendste Komplikation der Homocystinurie sind Blutgerinnsel, die lebensbedrohlich sein und das Schlaganfallrisiko erhöhen können.

Eine kognitive Behinderung ist ebenfalls möglich, aber eine frühzeitige Diagnose und erfolgreiche Behandlung können das Risiko verringern.

Versetzte Augenlinsen können das Sehvermögen beeinträchtigen. Eine Linsenersatzoperation kann erforderlich sein, um einigen Menschen zu helfen.

Hier lernen Sie, wie Sie die Symptome eines Blutgerinnsels erkennen.

Diagnose

Zu den eindeutigen Anzeichen, die einen Arzt veranlassen können, auf Homocystinurie zu testen, gehört, dass ein Kind extrem dünn und zu groß für sein Alter ist oder nicht wie erwartet wächst.

Zusätzlich sucht der Arzt nach Anzeichen von Brustdeformität, Wirbelsäulenverkrümmung und dislozierten Augenlinsen.

Augenuntersuchungen können Sehprobleme aufdecken, während Röntgenaufnahmen Anzeichen von schwachen Knochen zeigen können. Gentests, Aminosäure-Screening, Leberbiopsien und Leberenzymtests können einem Arzt auch dabei helfen, die Diagnose einer Homocystinurie zu bestätigen.

Gentest

Die Forscher empfehlen Gentests für alle, die eine Familiengeschichte mit Homocystinurie haben und Kinder haben möchten.

Da dieser Zustand jedoch auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist, ist es nicht möglich, ihn zu verhindern. Der einzige Grund für Gentests besteht darin, den Menschen eine Vorstellung von ihrem Risiko zu geben, eine Genmutation weiterzugeben, die zu Homocystinurie führen kann.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie. Es ist jedoch möglich, die Erkrankung mit diätetischen Einschränkungen, Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten zu behandeln.

Hohe Dosierungen von Vitamin B-6-Präparaten waren für einige Menschen hilfreich. Die meisten Menschen mit der Störung müssen diese Ergänzungen für den Rest ihres Lebens einnehmen.

Eine weitere Behandlungsoption ist Betain, ein Nährstoff, der hilft, Homocystein aus dem Blutkreislauf zu entfernen. Die Einnahme von Folsäure mit Betain kann ebenfalls vorteilhaft sein.

Lesen Sie mehr über die Auswirkungen von Vitamin B-6 auf den Körper.

Lebensmittel zu vermeiden

Personen, die nicht auf Vitamin B-6-Behandlungen ansprechen, sollten eine Diät mit niedrigem Methioningehalt einhalten. Sie müssen Lebensmittel meiden, die einen hohen Anteil der Aminosäure Methionin enthalten, wie z.

• etwas Fleisch und Fisch
• Eier
• Soja
• Molkerei
• Nüsse und Bohnen

Ausblick

Menschen mit Homocystinurie können ein aktives Leben führen, wenn sie früh genug eine Diagnose erhalten und die Behandlung der Störung erfolgreich ist.

Blutgerinnsel können jedoch manchmal gesundheitliche Probleme und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

Obwohl es keine Heilung für Homocystinurie gibt, stehen Behandlungen zur Verfügung, die den Menschen helfen, mit der Krankheit umzugehen.