Aicardi-Syndrom: Alles, was Sie wissen müssen
Das Aicardi-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, von der normalerweise Mädchen betroffen sind.
Je nach Schweregrad kann es zu Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie, Sehstörungen und einer verkürzten Lebenserwartung kommen.
In diesem Artikel erfahren Sie mehr über das Aicardi-Syndrom, einschließlich seiner Risikofaktoren, Symptome und Behandlungen.
Was ist das Aicardi-Syndrom?
Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der fast ausschließlich Frauen betroffen sind. Ärzte haben nur wenige Fälle bei Männern gemeldet.
Ein anderer Name für das Aicardi-Syndrom ist die Genese von Corpus Callosum oder ACC.
Experten glauben, dass sich der Zustand in einem Embryo während der frühen Schwangerschaft entwickelt, wenn sich die DNA eines oder mehrerer Gene verändert.
Das Aicardi-Syndrom wird nicht über Familien weitergegeben. Es tritt bei Menschen ohne Familiengeschichte der Erkrankung auf.
Ärzte diagnostizieren das Aicardi-Syndrom normalerweise im frühen Kindesalter, nachdem das Baby Anfälle erlebt hat, die als kindliche Krämpfe bezeichnet werden.
Kinder mit Aicardi-Syndrom können auch Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und teilweise Seh- oder Blindheit aufweisen. Sie können auch eine verkürzte Lebenserwartung haben.
Ursachen und Häufigkeit
Das Aicardi-Syndrom ist sehr selten und tritt in den USA nur bei 1 von 105.000 bis 167.000 Babys auf. Auf der ganzen Welt gibt es wahrscheinlich etwa 4.000 Menschen mit dieser Krankheit. Die meisten dieser Leute sind weiblich.
Forscher glauben, dass das Aicardi-Syndrom auf genetische Mutationen zurückzuführen ist, die während der Bildung eines Embryos auftreten. Eine Änderung kann die X-Chromosomen bei betroffenen Frauen betreffen.
Weibliche Embryonen haben zwei X-Chromosomen, während männliche Embryonen nur eines haben.
Untersuchungen zeigen, dass weibliche Embryonen überleben können, wenn die charakteristischen genetischen Mutationen in einem X-Chromosom auftreten, da ein anderes, gesundes X-Chromosom vorhanden ist.
Wenn diese Veränderungen im einzelnen X-Chromosom eines männlichen Embryos auftreten, ist es unwahrscheinlich, dass es überlebt. Dies könnte erklären, warum mit dem Syndrom geborene Babys fast ausschließlich weiblich sind.
Sehr selten wurden jedoch männliche Babys mit Aicardi-Syndrom geboren. Einige Jungen mit dieser Erkrankung haben ein zusätzliches X-Chromosom.
Eine Mutation in der TEAD1 Das Gen auf Chromosom 11 kann auch für einige Fälle des Aicardi-Syndroms bei Jungen und Mädchen verantwortlich sein.
Wissenschaftler müssen diese Theorien noch endgültig beweisen, und die Erforschung der Ursachen des Aicardi-Syndroms ist noch nicht abgeschlossen.
Symptome und Diagnose
Infantile Krämpfe sind normalerweise das erste Symptom des Aicardi-Syndroms. Dies sind Anfälle, bei denen einzelne Rucke des gesamten Körpers auftreten.
Die Krämpfe treten häufig vor dem 3. Lebensmonat auf und können mehrmals täglich auftreten.
Bevor ein Arzt eine Diagnose des Aicardi-Syndroms stellen kann, muss er Tests durchführen, um andere mögliche Ursachen der Symptome auszuschließen. Diese alternativen Ursachen können sein:
- Epilepsie
- Entwicklungsverzögerungen
- Probleme mit dem lichtempfindlichen Gewebe im Augenhintergrund
- unvollständiger oder fehlender Corpus Callosum (das Gewebe, das die beiden Gehirnhälften verbindet)
Kinder mit Aicardi-Syndrom haben normalerweise eine gewisse Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten.
Epilepsie ist ein Merkmal des Aicardi-Syndroms, und eine Studie ergab, dass Menschen mit schwererer Epilepsie schlechtere kognitive Fähigkeiten hatten, die Organisation und Gedächtnis betrafen.
Einige Menschen mit Aicardi-Syndrom haben mildere Symptome und erhalten möglicherweise erst im Erwachsenenalter eine Diagnose.
Ein Arzt kann die Veränderungen des Gehirns des Aicardi-Syndroms mit einem MRT-Scan erkennen. Einige oder alle der folgenden Funktionen können vorhanden sein:
- Asymmetrie zwischen den beiden Seiten des Gehirns
- Zysten
- kleinere und weniger Falten und Rillen im Gehirn
- vergrößerte Ventrikel, die mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume nahe der Mitte des Gehirns sind
- Mikrozephalie, die sich auf einen ungewöhnlich kleinen Kopf bezieht
Menschen mit Aicardi-Syndrom haben häufig chorioretinale Lücken, bei denen es sich um runde, weißlich-gelbe Läsionen in der Netzhaut handelt - dem Gewebe, das den Augenhintergrund auskleidet. Ein Augenarzt kann diese Läsionen mit einem Ophthalmoskop sehen.
Eine Person mit Aicardi-Syndrom kann auch haben:
- kleine oder weniger entwickelte Augen (Mikrophthalmie)
- Lücken oder Löcher, genannt Kolobom, im Sehnerv
Manchmal verursachen diese Symptome Sehbehinderung oder Blindheit.
Einige Menschen mit Aicardi-Syndrom haben auch unterschiedliche Gesichtszüge und andere körperliche Eigenschaften, darunter:
- eine flache Nase mit einer umgedrehten Spitze
- ein kurzes Philtrum (der Abstand zwischen Nase und Oberlippe)
- Asymmetrie des Gesichts
- große Ohren
- spärliche Augenbrauen
- Handanomalien
- Skoliose
- Lippen- und Gaumenspalte
Andere gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit dem Aicardi-Syndrom sind:
- Schwierigkeiten beim Essen
- saurer Rückfluss
- Magendarm Probleme
- Verstopfung oder Durchfall
Management
Das Aicardi-Syndrom kann bei verschiedenen Menschen unterschiedliche Symptome verursachen, und die Behandlungen variieren ebenfalls.
Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu behandeln, und ein Arzt wird seinen Ansatz so anpassen, dass er auf die Situation jeder Person eingeht.
Einige Behandlungen konzentrieren sich auf die Verringerung der Schwere und Häufigkeit von Anfällen. Andere, wie z. B. Körper-, Sprach- und Ergotherapie, können Menschen mit Aicardi-Syndrom helfen, Entwicklungsverzögerungen und Sehprobleme zu überwinden.
Unterstützung
Eine seltene Krankheit zu haben oder Eltern oder Betreuer von jemandem mit dieser Art von Krankheit zu sein, kann schwierig sein. Eine Person kann sich isoliert fühlen.
Selbsthilfegruppen geben Menschen die Möglichkeit, ihre Bedenken zu äußern und mit anderen zu sprechen, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen.
Die folgenden Gruppen können für Menschen mit Aicardi-Syndrom und ihre Angehörigen nützlich sein:
- Corpal ist eine Selbsthilfegruppe und Wohltätigkeitsorganisation in Großbritannien, die von Familien mit Menschen mit Aicardi-Syndrom betrieben wird.
- Die Aicardi Syndrome Foundation ist eine gemeinnützige Organisation, die sich der Förderung von Forschungsgeldern und der Sensibilisierung für das Aicardi-Syndrom widmet.
Zusammenfassung
Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Anfälle, Sehstörungen und andere Symptome verursachen kann. Es kommt hauptsächlich bei Frauen vor.
Die meisten Experten glauben, dass das Aicardi-Syndrom auf eine genetische Mutation in Embryonen während einer sehr frühen Schwangerschaft zurückzuführen ist. Es wird nicht durch Familien weitergegeben.
Da es keine Heilung für die Krankheit gibt, zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome jedes Einzelnen zu behandeln.
