Mukoviszidose-Träger: Was Sie wissen sollten

Eine Person, die ein Mukoviszidose-Träger ist, hat eine Kopie des Gens für die Erkrankung. Menschen müssen zwei Kopien des Gens haben, um Mukoviszidose zu haben.

Wenn ein Mukoviszidose-Träger ein Kind mit einem anderen CF-Träger hat, besteht die Möglichkeit, dass das Kind auch Träger ist oder an der Krankheit leidet.

Untersuchungen zufolge sind in den USA bis zu 10 Millionen Menschen CF-Träger. Tests können einer Person helfen, herauszufinden, ob sie zu diesen Personen gehört.

Lesen Sie weiter, um mehr über Mukoviszidose-Träger zu erfahren.

Zeichen, dass Sie ein Träger sein können

Eine Person kann nur dann herausfinden, dass sie Träger ist, wenn sie ein Kind mit CF hat.

Bei CF-Trägern treten keine Symptome auf. Infolgedessen wissen die meisten Menschen, die Träger sind, nicht, dass sie das CF-Gen haben.

Eine Person kann dies nur herausfinden, wenn sie ein positives Ergebnis eines Trägertests erhält oder ein Kind mit CF hat.

Wenn eine Person mit CF ein Kind mit einem CF-Träger hat, hat das Kind entweder CF oder ist Träger der Krankheit.

Menschen mit CF können die folgenden Anzeichen und Symptome haben:

• chronische Lungeninfektionen
• ein anhaltender Husten
• chronische oder häufige Sinusitis
• Verdauungsprobleme, einschließlich sperriger, fettiger Stühle und Verstopfung
• Gallensteine
• Nasenpolypen, die fleischige Wucherungen in der Nase sind
• salzig schmeckende Haut
• schlechtes Wachstum
• Nährstoffmängel
• Diabetes
• Leber erkrankung

Die Symptome von CF variieren in Art und Schweregrad. Einige Mutationen des CF-Gens führen zu schwereren Symptomen als andere. Bis heute haben Wissenschaftler mehr als 1.700 Mutationen entdeckt, die CF verursachen können.

Testen

Personen mit CF in der Familienanamnese möchten möglicherweise vor der Gründung einer Familie einen CF-Trägertest durchführen lassen.

Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt, dass Ärzte jeder Frau, die schwanger ist oder eine Schwangerschaft in Betracht zieht, ein Carrier-Screening anbieten.

Vor der Schwangerschaft

Eine Frau, die schwanger werden möchte, möchte möglicherweise eine Blutuntersuchung durchführen lassen, um festzustellen, ob sie eine CF-Trägerin ist.

Oft bieten Ärzte der Frau, die schwanger werden möchte, zuerst einen Test an. Das Verfahren beinhaltet eine einfache Blutuntersuchung.

Abhängig von der spezifischen Art der Blutuntersuchung, die der Arzt anordnet, kann auch das Vorhandensein anderer genetischer Störungen untersucht werden.

Die Art und Anzahl der Bedingungen, auf die das Individuum prüfen möchte, bestimmt die Kosten für Gentests, die sehr unterschiedlich sein können. Ein Arzt kann die Menschen in der Regel über ihre Möglichkeiten und die jeweiligen Kosten beraten.

Wenn die Frau ein negatives Trägertestergebnis erhält, ist es unwahrscheinlich, dass sie ein Kind mit CF bekommt. Es ist jedoch immer noch möglich, da der Test nicht alle möglichen Mutationen des CF-Gens nachweisen kann, insbesondere die selteneren.

Wenn die Frau ein positives Ergebnis erhält, bedeutet dies, dass sie mit ziemlicher Sicherheit Trägerin des CF-Gens ist. Ein positives Ergebnis ist mehr als 99% genau. In diesem Fall möchte ihr Partner möglicherweise einen Test anfordern, um zu überprüfen, ob er auch Beförderer ist.

Wenn beide Mitglieder eines Paares Träger sind, könnten sie in Betracht ziehen, sich vor der Schwangerschaft mit einem genetischen Berater zu treffen, um ihre Optionen zu besprechen.

Während der Schwangerschaft

Während der Schwangerschaft kann ein Arzt aus zeitlichen Gründen beide Partner gemeinsam testen. Wenn beide Elternteile CF-Träger sind, möchten sie möglicherweise vorgeburtliche Tests in Betracht ziehen, um festzustellen, ob der Fötus zwei Kopien des defekten Gens geerbt hat.

Pränatale Tests können feststellen, ob ein Kind an CF leidet, können jedoch die Schwere der Symptome nicht vorhersagen. Die vorgeburtlichen CF-Tests sind:

• Amniozentese. Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche kann ein Arzt eine Fruchtwasserprobe entnehmen und zur Analyse an ein Labor senden.
• Chorionzottenprobenahme (CVS). Bei diesem Test wird eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Ärzte können zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche CVS durchführen.

Ein genetischer Berater kann Paare informieren und unterstützen, die feststellen, dass ihr ungeborenes Kind positiv auf CF getestet wurde.

Neugeborenen-Screening

Neugeborenen-Screening-Tests in allen 50 US-Bundesstaaten prüfen jetzt, ob CF vorliegt. Diese Tests können feststellen, ob ein Baby wahrscheinlich an CF leidet oder ob es sich manchmal um einen CF-Träger handelt.

Überprüfung anderer Familienmitglieder

Wenn Eltern ein Kind mit CF haben oder ein Kind, das CF trägt, sollten alle anderen Kinder einem Screening-Test unterzogen werden, auch wenn sie keine Symptome haben.

Diese Kinder und andere Blutsverwandte haben ein höheres Risiko, Träger der CF-Genmutation zu sein.

Häufigkeit

Eine Person hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, ein CF-Träger zu sein, wenn in ihrer Familie eine Vorgeschichte der Erkrankung vorliegt.

CF ist eine relativ häufige Krankheit, von der mehr als 30.000 Menschen in den USA betroffen sind. Weitere 10 Millionen Menschen sind CF-Träger.

Die Wahrscheinlichkeit, das fehlerhafte CF-Gen zu tragen, variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit:

• Weiße europäische und aschkenasische Juden - 1 von 29
• Hispanic Americans - 1 von 46
• Afroamerikaner - 1 von 61
• Asiatische Amerikaner - 1 von 90

Menschen mit einer Familiengeschichte von CF haben eine höhere Chance, Träger zu sein. Wenn beide Elternteile CF-Träger sind, haben ihre Kinder:

• eine 25% ige Chance auf CF
• eine 50% ige Chance, Träger zu sein
• eine 25% ige Chance, keine CF zu haben und kein Träger zu sein

Kinder mit denselben Eltern haben alle die gleiche Chance, die CF-Mutation zu erben, unabhängig davon, ob ihre Geschwister CF-Träger sind oder CF-Symptome haben.

Wenn ein Träger ein Kind mit jemandem mit CF hat, hat das Kind entweder CF oder ist ein CF-Träger.

Zusammenfassung

Personen, die Kinder haben möchten, möchten möglicherweise mit einem Arzt über das Screening von CF-Trägern sprechen, insbesondere wenn sie einen Verwandten mit CF haben.

Es ist möglich, sich vor oder während der Schwangerschaft einem Screening zu unterziehen. Alle in den USA geborenen Babys werden bei der Geburt auf CF untersucht.

Es kann auch hilfreich sein, diese Tests mit einem genetischen Berater zu besprechen, um zu verstehen, wie sich die Ergebnisse auf jeden Einzelnen, das Paar und seine Kinder auswirken können.