Wissenschaftler verknüpfen 151 Gene mit Vorhofflimmern

Mithilfe von Genomdaten von mehr als 1 Million Menschen haben Wissenschaftler 151 Gene ausgewählt, die wahrscheinlich mit Vorhofflimmern assoziiert sind. Dies ist ein Zustand, der einen unregelmäßigen Herzschlag verursacht und das Schlaganfallrisiko erhöht.

Neue Forschungen decken 151 Gene auf, die mit A-fib verbunden sind.

Die Ergebnisse der internationalen Studie „Big Data“ - jetzt in der Zeitschrift veröffentlicht Naturgenetik - sollte unser Verständnis der Biologie des Vorhofflimmerns (A-Fib) verbessern und zu besseren Behandlungen führen.

Sie könnten auch "wichtige Auswirkungen auf die Präzisionsgesundheit und die Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben", sagt Cristen J. Willer, Co-Senior-Studienautorin, Associate Professor für Computational Medicine und Bioinformatik an der University of Michigan in Ann Arbor.

Aus den von ihnen identifizierten Genen erstellten die Forscher einen genetischen „Risiko-Score“, um Personen mit einem höheren Risiko für A-Fib zur genaueren Überwachung auszusuchen.

Viele der Gene beeinflussen die Herzentwicklung beim Fötus. Das Team sagt, dass dies impliziert, dass Varianten in diesen Genen vor der Geburt eine Anfälligkeit für A-Fib hervorrufen könnten.

Eine andere Möglichkeit besteht darin, dass sie dazu führen können, dass Gene, die seit vor der Geburt inaktiv waren, im Erwachsenenalter wieder eingeschaltet werden.

A-Fib braucht neue Behandlungen

In den USA leiden rund 2,2 Millionen Menschen an A-Fib, einem Zustand, bei dem die linke Seite der oberen Herzkammer oder des Atriums unregelmäßig schlägt. Dies führt zu einer Blutansammlung und erhöht die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln.

Wenn sich im Atrium ein Blutgerinnsel bildet, kann es zum Gehirn wandern und eine seiner Arterien blockieren, was zu einem Schlaganfall führt. Aus diesem Grund erhöht A-Fib das Schlaganfallrisiko einer Person um das Durchschnitt vier- bis sechsmal.

Bei einigen Menschen mit A-Fib treten Symptome wie Brustschmerzen, Flattern in der Brust, Müdigkeit, Ohnmacht und Atemnot auf. Andere haben keine.

Je früher A-Fib erkannt wird, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, Schlaganfall, Herzinsuffizienz und andere Komplikationen zu verhindern.

Es gibt jedoch derzeit nur wenige Möglichkeiten zur Behandlung von A-Fib, und diejenigen, die es gibt, heilen es selten und führen häufig zu schwerwiegenden Nebenwirkungen.

Willer und ihre Kollegen behaupten, dass es wahrscheinlich ist, dass 32 der 151 von ihnen identifizierten Gene mit Arzneimitteln interagieren, die bereits für die Behandlung anderer Erkrankungen zugelassen sind.

Sie schlagen vor, dass ihre Ergebnisse eine Grundlage für weitere Forschungen darüber bilden, ob solche Medikamente A-Fib verhindern oder heilen können oder nicht.

Daten von mehreren Biobanken

Die Forscher führten eine genomweite Assoziationsstudie mit Daten aus sechs Studien durch. Die Datensätze stammten aus einer Reihe von „Biobanken“ in verschiedenen Ländern. Dazu gehörten Datensätze von: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, der britischen Biobank, deCODE Genetics in Island und der HUNT-Studie in Norwegen.

Mithilfe eines kollaborativen Big-Data-Ansatzes konnten die Forscher Gene identifizieren, die nicht aus Analysen einzelner Datensätze hervorgehen.

Sie stellen fest, dass sich viele der von ihnen identifizierten Risikovarianten in der Nähe von Genen befinden, in denen schädlichere Mutationen „beim Menschen schwerwiegende Herzfehler verursachen […] oder in der Nähe von Genen, die für die Funktion und Integrität gestreifter Muskeln wichtig sind“.

Sie entdeckten auch, dass Menschen, die früh im Leben A-Fib entwickeln, mehr Risikogene tragen als diejenigen, die es später entwickeln.

Das Team kommt zu dem Schluss, dass die Ergebnisse zwar signifikant sind, weitere Studien sie jedoch bestätigen müssen.

"Wir sind zuversichtlich, dass zusätzliche molekularbiologische Experimente bestimmen werden, wie durch Untersuchung der von uns und anderen identifizierten Gene anhaltende regelmäßige Herzrhythmen erzeugt werden können."

Cristen J. Willer

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