Was ist das Apert-Syndrom?
Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der die Gesichts- und Schädelknochen eines Fötus zu früh in seiner Entwicklung miteinander verschmelzen.
Das Apert-Syndrom verursacht Gesichts- und Schädelanomalien, die zu Sehstörungen und Zahnproblemen führen können. Das Apert-Syndrom kann auch Anomalien in den Fingern und Zehen verursachen.
Dieser Artikel bietet einen Überblick über das Apert-Syndrom, einschließlich der Symptome, Behandlungen und Aussichten für diesen Zustand.
Was ist das Apert-Syndrom?
Bildnachweis: Gzzz, (2016, 14. Januar)
Das Apert-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der die Knochen des Schädels zu früh miteinander verschmelzen, was sich auf die Form von Kopf und Gesicht auswirkt.
Menschen, die mit dem Apert-Syndrom geboren wurden, können aufgrund der abnormalen Form der Gesichts- und Schädelknochen Probleme mit ihrem Sehvermögen und ihren Zähnen haben.
In vielen Fällen verschmelzen auch drei oder mehr Finger oder Zehen miteinander, was als Syndaktylie bezeichnet wird.
Das Apert-Syndrom ist eine genetische Störung. Es tritt normalerweise ohne Familiengeschichte des Syndroms auf, kann aber auch von einem Elternteil geerbt werden.
Symptome
Charakteristische Symptome des Apert-Syndroms sind:
- ein kegelförmiger Schädel, bekannt als Turribrachycephalie
- ein Gesicht, das tief in der Mitte liegt
- Augen, die groß sind und sich nach außen wölben
- eine Schnabelnase
- ein unterentwickelter Oberkiefer, der dazu führen kann, dass die Zähne überfüllt werden
Die Gesichts- und Schädelanomalien können zu einigen Gesundheits- und Entwicklungsproblemen führen. Wenn sie nicht korrigiert werden, treten häufig Sehprobleme aufgrund flacher Augenhöhlen auf. Der Oberkiefer ist normalerweise kleiner als der Durchschnitt, was zu Zahnproblemen führen kann, wenn die Zähne des Kindes wachsen.
Beim Apert-Syndrom ist der Schädel kleiner als gewöhnlich, was Druck auf das sich entwickelnde Gehirn ausüben kann. Menschen mit Apert-Syndrom haben möglicherweise einen durchschnittlichen Intellekt oder eine leichte bis mittelschwere geistige Beeinträchtigung.
Kinder, die mit dem Apert-Syndrom geboren wurden, haben häufig vernetzte Finger und Zehen. Meistens sind drei Finger oder Zehen miteinander verschmolzen, aber manchmal kann ein ganzer Satz von Fingern oder Zehen vernetzt sein. Seltener kann ein Kind zusätzliche Finger oder Zehen haben.
Zusätzliche Anzeichen und Symptome des Apert-Syndroms sind:
- Schwerhörigkeit
- schwere Akne
- starkes Schwitzen
- Fusion von Wirbelsäulenknochen im Nacken
- ölige Haut
- fehlende Haare in den Augenbrauen
- Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen
- wiederkehrende Ohrenentzündungen
- eine Gaumenspalte
- leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen
Ursachen
Das Apert-Syndrom ist eine Geburtsstörung, die durch eine Mutation des Apert-Syndroms verursacht wird FGFR2 Gen. Dies kann bei Babys ohne familiäre Vorgeschichte der Störung auftreten oder sie können sie von einem Elternteil erben.
Das FGFR2 Das Gen produziert ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2. Dieses Protein spielt viele wichtige Rollen bei der Entwicklung eines Fötus, einschließlich einer Schlüsselrolle bei der Signalisierung der Entwicklung von Knochenzellen.
Wenn diese Genmutation auftritt, FGFR2 signalisiert länger als gewöhnlich, was zu einer frühen Verschmelzung von Schädel, Gesicht, Füßen und Handknochen führt.
Mutationen zum FGFR2 Gen kann auch mehrere andere verwandte Störungen verursachen, einschließlich:
- Pfeiffer-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- Jackson-Weiss-Syndrom
Häufigkeit und Vererbung
Das Apert-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung. Die Anzahl der Personen, die es haben, ist nicht bekannt, und Schätzungen variieren zwischen den Quellen.
Die US-amerikanische National Library of Medicine schätzt, dass 1 von 65.000 bis 88.000 Neugeborenen betroffen ist, und die National Organization for Rare Disorders (NORD) schätzt, dass die Zahl näher bei 1 von 165.000 bis 200.000 Geburten liegt.
Die meisten Fälle des Apert-Syndroms treten ohne vorherige Familienanamnese der Störung auf. Der NORD berichtet jedoch auch, dass das Kind eine 50-prozentige Chance hat, die Krankheit zu entwickeln, wenn ein Elternteil an der Störung leidet. Diese Statistik gilt für jede Schwangerschaft.
Dieses Syndrom scheint Männer und Frauen gleichermaßen zu betreffen.
Diagnose
Das Apert-Syndrom kann häufig bei der Geburt oder in einem frühen Alter diagnostiziert werden.
Um eine Person mit Apert-Syndrom formell zu diagnostizieren, sucht ein Arzt nach den charakteristischen Knochenanomalien, die Kopf, Gesicht, Hände und Füße betreffen.
Ein Arzt kann eine Schädel-Röntgenaufnahme oder einen CT-Scan des Kopfes durchführen, um die Art der Knochenanomalien zu bestimmen. Molekulargenetische Tests können auch zur Unterstützung der Diagnose verwendet werden.
Behandlung
Die Behandlung des Apert-Syndroms variiert zwischen den einzelnen Personen. Ein Arzt arbeitet häufig eng mit der Person und ihrer Familie zusammen, um einen Plan zur Behandlung ihrer Symptome zu entwickeln.
In einigen Fällen kann ein Arzt eine Operation empfehlen, um den Druck auf das Gehirn der Person zu verringern.
Andere chirurgische Optionen sind ebenfalls möglich, beispielsweise um Gesichtsmerkmale neu zu formen oder verschmolzene Finger oder Zehen zu trennen.
Ein Kind mit Apert-Syndrom benötigt lebenslange Beobachtungen und Untersuchungen. Ein Arzt wird nach zusätzlichen Komplikationen suchen, die durch das Apert-Syndrom verursacht werden, und geeignete Behandlungen vorschlagen.
Häufige Behandlungen für Komplikationen im Zusammenhang mit dem Apert-Syndrom sind:
- Korrektur von Sehproblemen
- Therapien gegen Entwicklungs- und Wachstumsverzögerungen
- Zahnbehandlungen zur Korrektur überfüllter Zähne
Ausblick
Eine frühzeitige Diagnose bei Babys verbessert die Chancen, einige der Symptome und Komplikationen des Apert-Syndroms erfolgreich zu behandeln.
Das Apert-Syndrom hat häufig keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person, obwohl Herzprobleme oder andere damit verbundene Erkrankungen zu Komplikationen führen können.
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit Apert-Syndrom verbessern sich zusammen mit den Fortschritten in der modernen Medizin.
Die Behandlung kann häufig die allgemeinen Aussichten für eine Person mit Apert-Syndrom verbessern.
Ein Kind mit Apert-Syndrom sollte fortlaufend klinisch versorgt werden. Dies kann eine Therapie umfassen, die einem Kind und seiner Familie hilft, die täglichen Herausforderungen dieses Syndroms zu bewältigen.
