Was ist das Crouzon-Syndrom?
Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Form von Kopf und Gesicht beeinflusst.
Beim Crouzon-Syndrom verschmelzen bestimmte Knochen im Schädel zu früh. Dieser Vorgang wird als Craniosynostose bezeichnet. Es gibt andere Auswirkungen dieser Bedingung und Möglichkeiten, sie zu verwalten.
Dieser Artikel untersucht die Symptome, Behandlungen und Aussichten für das Crouzon-Syndrom.
Was sind die Symptome?
Bildnachweis: KateVUk, (2018, 13. April)
Kraniosynostose ist normalerweise nicht mit einem genetischen Syndrom verbunden. In dem seltenen Fall, dass es durch Genetik verursacht wird, ist es wahrscheinlich, dass es sich um ein Crouzon-Syndrom handelt.
Es betrifft ungefähr 16 von einer Million geborener Babys.
Das Crouzon-Syndrom führt zu einer vorzeitigen Verschmelzung bestimmter Knochen im Schädel und wirkt sich auf die Form von Kopf und Gesicht einer Person aus.
Anzeichen eines Crouzon-Syndroms sind:
- abnorme Gesichtsform
- flache Mitte des Gesichts, was zu Atembeschwerden führen kann
- hohe Stirn
- weit aufgerissene, prall gefüllte Augen
- flache Augenhöhle, die zu Sehstörungen führen kann
- Augen, die in verschiedene Richtungen zeigen (Strabismus)
- eine kleine schnabelartige Nase
- Unterentwicklung des Oberkiefers, die zu Essstörungen führen kann
- Zahnprobleme
- tief angesetzte Ohren
- Hörverlust mit möglichen schmalen Gehörgängen
Ein weniger häufiges Zeichen ist eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte) oder in der Lippe (Lippenspalte).
Bei einigen Kindern sind die Symptome schwerwiegend, bei anderen sind sie milder. Der Zustand betrifft jede Person anders.
Komplikationen
Rund 30 Prozent der Kinder entwickeln einen Hydrozephalus, eine Erkrankung, die den Flüssigkeitsfluss im Gehirn und im Spinalkanal beeinflusst.
Dies kann zu einem erhöhten Druck im Schädel (Hirndruck) führen, der die Gehirnentwicklung beeinträchtigen und Lernschwierigkeiten verursachen kann.
Eine weitere Komplikation sind Atembeschwerden, die lebensbedrohlich sein können, wenn sie nicht behandelt werden.
Jeder mit Crouzon-Syndrom, der durch Hirndruck und Atembeschwerden gefährdet ist, muss möglicherweise operiert werden.
Ursachen
In diesem Abschnitt werden Gene und ihre Auswirkungen auf die Knochen im Kopf untersucht:
Gene
Das Crouzon-Syndrom ist genetisch bedingt. Es wird nicht durch irgendetwas verursacht, das während der Schwangerschaft passiert.
Der Zustand wird durch Mutationen in einem Gen namens FGFR2 verursacht. Wenn ein Embryo wächst, kontrolliert dieses Gen, wann unreife Zellen zu Knochenzellen werden.
Beim Crouzon-Syndrom wirkt sich eine Mutation im FGFR2-Gen auf das FGFR-Protein aus, wodurch es sich in bestimmten wachsenden Knochen im Schädel abnormal verhält.
Dies führt zu einer vorzeitigen Verschmelzung der faserigen Gelenke (Nähte) zwischen diesen Knochen.
Jemand mit Crouzon-Syndrom hat eine 50-prozentige Chance, die Krankheit an sein Kind weiterzugeben.
Das Crouzon-Syndrom wird nicht immer vererbt. Einige Babys werden mit dieser Krankheit geboren und sind die ersten in ihrer Familie, die an dem Syndrom leiden. In diesem Fall spricht man von einer De-novo-Mutation.
Diagnose
Die Symptome treten normalerweise im ersten Lebensjahr eines Kindes auf. Manchmal schreiten die Symptome fort, bis das Kind 2 oder 3 Jahre alt ist. In anderen Fällen ist der Zustand bei der Geburt offensichtlich.
Wenn ein Arzt das Crouzon-Syndrom vermutet, führt er eine körperliche Untersuchung durch und stellt Fragen zur Krankengeschichte der Familie.
Ein Arzt kann weitere Tests durchführen, einschließlich:
- Röntgenstrahlen
- Magnetresonanztomographie (MRT)
- Computertomographie (CT) -Scans
- Gentest
Behandlungsmöglichkeiten
Das Crouzon-Syndrom betrifft jedes Kind anders.
Die Behandlung des Crouzon-Syndroms kann eine Operation umfassen. Dies dient dazu, die Symptome zu verbessern, Komplikationen vorzubeugen und die körperliche und geistige Entwicklung zu fördern.
Wenn die verschmolzenen Nähte einen Hirndruck verursachen, kann dies zu einer Hirnverletzung führen.
Dies wird mit einer kraniofazialen oder offenen Gewölbeoperation behandelt.
Der Zweck der Operation besteht darin, sicherzustellen, dass im Kopf genügend Platz vorhanden ist, damit das Gehirn wachsen kann. Es kann auch das Aussehen des Gesichts und des Kopfes des Kindes verbessern.
Wenn eine Person aufgrund von Gesichtsanomalien Atemprobleme hat, muss möglicherweise eine Tracheotomie durchgeführt werden. Hierbei handelt es sich um einen chirurgischen Eingriff, bei dem eine Öffnung in der Luftröhre vorgenommen wird, um das Atmen zu erleichtern.
Neben chirurgischen Behandlungen können Menschen mit Crouzon-Syndrom und ihre Familien von genetischer Beratung und Unterstützung profitieren. Diese Therapien helfen ihnen oft, mit den psychologischen Auswirkungen eines Lebens mit einer genetischen Erkrankung fertig zu werden.
Verhütung
Derzeit wird erforscht, wie die genetische Mutation, die das Crouzon-Syndrom verursacht, verhindert werden kann.
Eine Studie aus dem Jahr 2006 mit tierischen Zellen berichtete über eine mögliche Behandlung, die vielversprechend für die Prävention ist. Diese Behandlung soll verhindern, dass Nähte im Schädel im Mutterleib verschmelzen.
Diese Behandlung ist noch nicht vollständig entwickelt oder an Tieren oder Menschen getestet.
Wegbringen
Sobald Schädelanomalien chirurgisch behandelt wurden, besteht ein geringeres Risiko für Komplikationen.
Nach der Behandlung führen die meisten Kinder mit Crouzon-Syndrom ein gesundes Leben.
Bei der Behandlung hat der Zustand keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.
