Was ist Hydranenzephalie?

Hydranenzephalie ist eine seltene Behinderung bei der Geburt, die eine Störung des Zentralnervensystems verursacht. Wenn es auftritt, fehlen die vorderen Hemisphären oder das Großhirn des Gehirns eines Babys. An ihrer Stelle füllt die Cerebrospinalflüssigkeit, die typischerweise das Gehirn abfedert, den Raum.

Die Erkrankung betrifft sowohl männliche als auch weibliche Babys gleichermaßen. Einige Babys haben möglicherweise ein höheres Risiko, daran zu erkranken, wenn einer der Elternteile Gene trägt, bei denen der Verdacht besteht, dass sie die Störung verursachen.

Während einige Wissenschaftler vermuten, dass die Genetik eine Rolle bei der Hydranenzephalie spielt, ist die genaue Ursache unbekannt und es gibt keine Heilung für die Erkrankung. Oft stirbt ein Baby mit Hydranenzephalie im Mutterleib oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt.

Schnelle Fakten zur Hydranenzephalie:

  • Laut der Brayden Alexander Global Foundation für Hydranenzephalie leidet nur 1 von 250.000 Neugeborenen in den USA an Hydranenzephalie.
  • Weltweit beträgt die Rate des Auftretens der Erkrankung 1 von 10.000.
  • Überlebende Neugeborene können Sehprobleme, Wachstumsstörungen oder geistige Behinderungen haben.

Symptome

Hydranezephalie ist eine Erkrankung, bei der Teile der Vorderseite des Gehirns bei der Geburt fehlen.

Wenn ein Baby mit Hydranenzephalie geboren wird, kann es offensichtliche Symptome geben oder auch nicht, dass das Baby an der Störung leidet. In klaren Fällen erscheint der Kopf des Babys vergrößert.

Wenn der Kopf nicht vergrößert ist, kann es Wochen oder sogar Monate dauern, bis Symptome beobachtet und vermutet werden. Oft hat ein Baby eine eingeschränkte oder ruckartige Bewegung.

Andere Symptome der Hydranenzephalie können sein:

  • Versagen, mit normaler Geschwindigkeit zu wachsen
  • Anfälle
  • Sehschwierigkeiten
  • übertriebene Muskelreflexe
  • erhöhter Muskeltonus
  • beschränkter Intellekt
  • schlechte Körpertemperaturregulierung
  • Atem- und Verdauungsprobleme

Ursachen

Einige Wissenschaftler vermuten, dass Hydranenzephalie eine Störung ist, die von den Eltern eines Kindes geerbt wurde.

Andere vermuten, dass eine Hydranenzephalie aufgrund einer Blockade der Halsschlagader auftritt, wo sie in den Kopf eintritt. Es ist jedoch unklar, wie oder warum eine Blockade auftreten kann.

Eine andere Theorie besagt, dass das Zentralnervensystem des Babys in einem sehr frühen Stadium der Entwicklung eine Verletzung erleidet oder sich nicht richtig entwickelt.

Einige zusätzliche Ursachen können sein:

  • die Exposition einer Mutter gegenüber giftigen Substanzen
  • Kreislaufprobleme im Fötus
  • Infektion der Gebärmutter in einem frühen Stadium der Entwicklung

Diagnose

Hydranenzephalie kann während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden.

Ärzte können Hydranenzephalie zu verschiedenen Zeitpunkten für verschiedene Babys diagnostizieren.

In einigen Fällen kann eine Erkennung erfolgen, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Eine Ultraschalluntersuchung kann ergeben, dass es physische Anomalien des Fötus gibt, die auf eine Hydranenzephalie hindeuten.

In anderen Fällen kann ein Arzt bei der Geburt charakteristische Anzeichen der Störung erkennen. Es kann jedoch sein, dass ein Arzt erst dann, wenn andere Anzeichen und Symptome auftreten, klarer weiß, ob er nach der Störung sucht.

Um eine Diagnose zu stellen, kann ein Arzt:

  • eine klinische Bewertung durchführen
  • Überprüfen Sie die Krankengeschichte des Neugeborenen
  • physikalische Eigenschaften identifizieren
  • Bestellen Sie einen Computertomographie-Scan (CT)
  • Fordern Sie eine Röntgenaufnahme an, bei der Farbstoffe zur Hervorhebung von Blutgefäßen verwendet werden
  • Bestellen Sie eine Durchleuchtung

Eine Durchleuchtung ist ein relativ einfaches, schmerzloses Verfahren. Ärzte platzieren ein helles Licht an der Basis des Kopfes des Babys, damit sie sehen können, ob das Gehirn unregelmäßig gewachsen ist.

Komplikationen

Hydranenzephalie verursacht körperliche und geistige Gesundheitsprobleme für das Kind. Infolgedessen können mehrere mögliche Komplikationen aus der Hydranenzephalie resultieren.

Einige Komplikationen können sein:

  • Reizbarkeit im Zusammenhang mit körperlichen Beschwerden
  • Gedeihstörungen aufgrund von Mangelernährung aufgrund von Ernährungsproblemen
  • Verstopfung
  • Diabetes insipidus, bei dem die Nieren ungewöhnlich viel Urin abgeben
  • Zerebralparese
  • Asthma

Behandlung

Eine Operation kann empfohlen werden, um Flüssigkeit aus dem Kopf abzulassen.

Es gibt keine Heilung für Hydranenzephalie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der mit der Störung verbundenen Symptome.

Eltern und Betreuer sollten den vom Arzt empfohlenen Behandlungsplan befolgen. Medikamente und Therapien sollten mit einem Arzt besprochen werden, um Probleme mit einer Übermedikation des Kindes zu vermeiden.

Die Behandlungen variieren von Kind zu Kind und werden so eingerichtet, dass die spezifischen Symptome des Patienten behandelt werden. Wenn bei einem Kind beispielsweise Anfälle auftreten, kann ein Arzt Medikamente gegen Anfälle verschreiben.

Entspannungstherapien können helfen, Symptome der Reizbarkeit zu reduzieren. Stuhlweichmacher können verwendet werden, um die damit verbundene Verstopfung zu lindern.

Ärzte empfehlen häufig eine Operation, um Flüssigkeit aus dem Kopf des Babys abzulassen. In diesen Fällen setzt ein Arzt ein Einwegventil in den Kopf ein. Ein Katheter ist an der Klappe angebracht und die Flüssigkeit wird in den Oberkörper abgelassen. Dieses Verfahren lindert Druck und Kopfschmerzen und kann dazu beitragen, das Leben des Kindes zu verlängern.

Prognose

In einigen Fällen überlebt ein Fötus möglicherweise nicht über die Schwangerschaft der Mutter hinaus. In anderen Fällen kann ein Baby nur wenige Tage nach der Geburt überleben, bevor es stirbt.

Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein Kind mit Hydranenzephalie mehrere Jahre überlebt. Aufgrund des fehlenden Gehirns überleben viele Kinder mit Hydranenzephalie das Erwachsenenalter jedoch nicht.

Eltern und Betreuer eines Kindes mit Hydranenzephalie können von der Suche nach zusätzlicher emotionaler Unterstützung profitieren. Beratung und andere psychosoziale Dienste, wie z. B. Selbsthilfegruppen, können bei Bedarf Hilfe leisten.

Studien zur Hydranenzephalie und ihren Ursachen sind noch nicht abgeschlossen. Fortgesetzte Forschung kann zu Möglichkeiten führen, Hydranenzephalie und ähnliche Störungen zu verhindern.

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