Was ist eine Motoneuronerkrankung?
Motoneuronerkrankungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Nerven in Wirbelsäule und Gehirn mit der Zeit ihre Funktion verlieren. Sie sind eine seltene, aber schwere Form der neurodegenerativen Erkrankung.
Motoneuronen sind Nervenzellen, die elektrische Ausgangssignale an die Muskeln senden und die Funktionsfähigkeit der Muskeln beeinträchtigen.
Motoneuronerkrankungen (MND) können in jedem Alter auftreten, Symptome treten jedoch normalerweise nach dem 40. Lebensjahr auf. Es betrifft mehr Männer als Frauen.
Die häufigste Form der MND, die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), betrifft nach Angaben der ALS Association wahrscheinlich bis zu 30.000 Amerikaner zu einem bestimmten Zeitpunkt mit über 5.600 Diagnosen pro Jahr.
Der renommierte englische Physiker Stephen Hawking lebte viele Jahrzehnte mit ALS bis zu seinem Tod im März 2018. Der Gitarrenvirtuose Jason Becker ist ein weiteres Beispiel für jemanden, der seit mehreren Jahren mit ALS lebt.
Typen
Bildnachweis: Doug Wheller, 2008
Es gibt verschiedene Arten von MND. Ärzte klassifizieren sie danach, ob sie erblich sind oder nicht und welche Neuronen sie betreffen.
ALS oder Lou Gehrig-Krankheit ist der häufigste Typ, der sowohl die oberen als auch die unteren Motoneuronen (Neuronen im Gehirn und Rückenmark) betrifft. Es betrifft die Muskeln der Arme, Beine, des Mundes und der Atemwege. Eine Person mit ALS wird im Durchschnitt noch 3 bis 5 Jahre leben, aber mit unterstützender Sorgfalt leben einige Menschen 10 Jahre oder länger.
Primäre Lateralsklerose betrifft die Neuronen im Gehirn. Es ist eine seltene Form von MND, die langsamer voranschreitet als ALS. Es ist nicht tödlich, kann aber die Lebensqualität eines Menschen beeinträchtigen. Juvenile primäre Lateralsklerose kann Kinder betreffen.
Progressive Bulbarparese (PBP) betrifft den Hirnstamm. Menschen mit ALS haben oft auch PBP. Der Zustand verursacht häufige Erstickungszauber, Schwierigkeiten beim Sprechen, Essen und Schlucken.
Progressive Muskelatrophie (PMA) ist eine seltene Erkrankung, die die unteren Motoneuronen im Rückenmark betrifft. Es verursacht langsamen, aber fortschreitenden Muskelschwund, insbesondere in Armen, Beinen und Mund.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbte MND, die Kinder betrifft. Es gibt drei Arten, die alle durch eine genetische Veränderung verursacht werden, die als SMA1 bekannt ist. Es neigt dazu, den Rumpf, die Beine und die Arme zu beeinträchtigen. Die langfristigen Aussichten hängen von der Art ab.
Die verschiedenen Arten von MND weisen ähnliche Symptome auf, entwickeln sich jedoch mit unterschiedlicher Geschwindigkeit und unterschiedlicher Schwere.
Symptome
MND hat drei Stufen - früh, mittel und fortgeschritten.
Anzeichen und Symptome im Frühstadium
Im Frühstadium entwickeln sich die Symptome langsam und können denen anderer Erkrankungen ähneln. Die Symptome hängen von der Art der MND einer Person und dem betroffenen Körperteil ab.
Typische Symptome beginnen in einem der folgenden Bereiche:
- die Arme und Beine
- der Mund
- das Atmungssystem
Sie beinhalten:
- ein schwächender Griff, der es schwierig macht, Dinge aufzunehmen und zu halten
- ermüden
- Muskelschmerzen, Krämpfe und Zuckungen
- undeutliches Sprechen
- Schwäche in Armen und Beinen
- Ungeschicklichkeit und Stolpern
- Schluckbeschwerden
- Atembeschwerden oder Atemnot
- unangemessene emotionale Reaktionen wie Lachen oder Weinen
- Gewichtsverlust, da Muskeln ihre Masse verlieren
Anzeichen und Symptome im mittleren Stadium
ALS kann die Mobilität beeinträchtigen, aber Hilfsmittel können es einer Person ermöglichen, aktiv zu bleiben.
Mit fortschreitender Erkrankung bleiben die frühen Symptome bestehen und werden schwerwiegender.
Menschen können auch erleben:
- Muskelschrumpfung
- Schwierigkeiten beim Bewegen
- Gelenkschmerzen
- Sabbern wegen Schluckbeschwerden
- unkontrollierbares Gähnen, das zu Kieferschmerzen führen kann
- Veränderungen in der Persönlichkeit und im emotionalen Zustand
- Atembeschwerden
Studien deuten darauf hin, dass bis zu 50% der Menschen mit ALS an einer Beteiligung des Gehirns leiden können, einschließlich Gedächtnis- und Sprachproblemen. Etwa 12–15% der Menschen mit ALS können Demenz entwickeln.
Einige Menschen entwickeln auch Schlaflosigkeit, Angstzustände und Depressionen.
Anzeichen und Symptome im fortgeschrittenen Stadium
Schließlich wird eine Person im fortgeschrittenen Stadium von ALS Hilfe benötigen, um sich zu bewegen, zu essen oder zu atmen, und die Krankheit kann lebensbedrohlich werden.
Atemprobleme sind die häufigste Todesursache.
Ursachen
Motoneuronen weisen die Muskeln an, sich zu bewegen, indem sie Signale vom Gehirn senden. Sie spielen sowohl bei bewussten als auch bei automatischen Bewegungen wie Schlucken und Atmen eine Rolle.
Experten glauben, dass rund 10% der MND erblich sind. Die anderen 90% passieren zufällig.
Die genauen Ursachen sind unklar, aber das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall (NINDS) stellt fest, dass genetische, toxische, virale und andere Umweltfaktoren eine Rolle spielen können.
Risikofaktoren
MNDs können je nach Typ bei Erwachsenen oder Kindern auftreten. Sie betreffen eher Männer als Frauen. Vererbte Formen der Erkrankung können bei der Geburt vorliegen. Sie treten am wahrscheinlichsten nach dem 40. Lebensjahr auf.
Die verschiedenen Typen können unterschiedliche Risikofaktoren haben. SMA ist immer erblich, aber dies gilt nicht für alle Formen von MND.
Laut NINDS sind rund 10% der ALS-Fälle in den USA erblich bedingt. Es tritt am wahrscheinlichsten im Alter von 55 bis 75 Jahren auf.
Sie stellen auch fest, dass Veteranen eine 1,5- bis 2-mal höhere Wahrscheinlichkeit haben, an ALS zu erkranken als Nicht-Veteranen. Dies kann darauf hinweisen, dass die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen das Risiko für ALS erhöht.
Eine Studie aus dem Jahr 2012 ergab, dass Fußballer im Vergleich zu anderen Menschen ein höheres Risiko haben, an ALS, Alzheimer und anderen neurodegenerativen Erkrankungen zu sterben. Experten glauben, dass dies auf einen Zusammenhang mit einem wiederkehrenden Kopftrauma hinweisen könnte.
Diagnose
Ärzte finden es oft schwierig, MND in einem frühen Stadium zu diagnostizieren, da es anderen Zuständen wie Multipler Sklerose (MS) ähneln kann.
Wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass jemand an MND leidet, wird er an einen Neurologen überwiesen, der eine Anamnese erstellt, eine gründliche Untersuchung durchführt und möglicherweise andere Tests vorschlägt, z.
Blut- und Urintests: Diese können einem Arzt helfen, andere Erkrankungen auszuschließen und einen Anstieg der Kreatininkinase festzustellen, einer Substanz, die die Muskeln produzieren, wenn sie zusammenbrechen.
MRT-Gehirnscan: Eine MRT kann keine MND erkennen, kann jedoch dazu beitragen, andere Erkrankungen wie Schlaganfall, Hirntumor oder ungewöhnliche Gehirnstrukturen auszuschließen.
Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudie (NCS): Ein EMG testet das Ausmaß der elektrischen Aktivität in den Muskeln, während ein NCS die Geschwindigkeit testet, mit der sich Elektrizität durch die Muskeln bewegt.
Wirbelsäulenhahn oder Lumbalpunktion: Ein Arzt wird nach Veränderungen in der Liquor cerebrospinalis suchen, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt. Es kann helfen, andere Bedingungen auszuschließen.
Muskelbiopsie: Dies kann helfen, eine Muskelerkrankung zu erkennen oder auszuschließen.
Der Arzt wird die Person normalerweise einige Zeit nach den Tests überwachen, bevor er bestätigt, dass sie an MND leidet.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für MND, aber die Behandlung kann das Fortschreiten verlangsamen und die Unabhängigkeit und den Komfort des Einzelnen maximieren.
Techniken umfassen die Verwendung unterstützender Geräte und physikalische Therapie.
Die richtige Wahl hängt von Faktoren ab wie:
- die Art der MND, die eine Person hat
- Art und Schwere der Symptome
- Persönliche Wahl
- die Verfügbarkeit und Erschwinglichkeit von Medikamenten
Verlangsamung des Krankheitsverlaufs
Medikamente scheinen das Fortschreiten einiger Arten von MND zu verlangsamen.
Beispielsweise hat die Food and Drug Administration (FDA) Radicava (Edaravone) zur Behandlung von ALS und Spinraza und Zolgensma zur Behandlung von SMA zugelassen.
Muskelkrämpfe und Steifheit
Medikamente wie Botulinumtoxin (Botox) -Injektionen. Botox blockiert die Signale vom Gehirn zu den steifen Muskeln für ca. 3 Monate.
Baclofen, ein Muskelrelaxant, kann helfen, Muskelsteifheit, Krämpfe und Gähnen zu lindern. Ein Arzt kann eine kleine Pumpe außerhalb des Körpers chirurgisch implantieren, um regelmäßige Dosen in den Raum um das Rückenmark zu verabreichen, von wo aus sie das Nervensystem erreichen kann.
Einige Menschen finden möglicherweise, dass Physiotherapie hilft, Krämpfe und Steifheit zu lindern.
Schmerzlinderung
Ein nichtsteroidales entzündungshemmendes Medikament (NSAID) wie Ibuprofen hilft bei leichten bis mittelschweren Schmerzen aufgrund von Muskelkrämpfen als Krämpfen.
Ein Arzt kann im fortgeschrittenen Stadium stärkere Schmerzmittel gegen starke Gelenk- und Muskelschmerzen verschreiben.
Andere Optionen
Scopolamin, das als Pflaster getragen wird, kann helfen, das Sabbern zu lindern.
Antidepressiva können bei Episoden unkontrollierbaren Lachens oder Weinens helfen, die Ärzte als emotionale Labilität bezeichnen.
Hilfsmittel und Therapien
Mit der Zeit benötigt eine Person möglicherweise spezielle Geräte für:
- sich bewegen
- mit anderen kommunizieren
- Füttern und Schlucken
- Atmung
Sprach- und Sprachtherapie können bei der Kommunikation und beim Schlucken helfen.
Physiotherapie und Ergotherapie können dazu beitragen, Mobilität und Funktion aufrechtzuerhalten und Menschen dazu zu ermutigen, neue Wege zu finden, um bestimmte Aufgaben zu erledigen.
Ausblick
Es gibt verschiedene Arten von MND, und die Aussichten variieren stark, abhängig von der Art der Erkrankung.
Menschen mit spinobulbärer Muskelatrophie können beispielsweise mit einer normalen Lebensdauer rechnen. Bei anderen Typen kann die Lebenserwartung von Menschen verringert sein.
Es entstehen neue Medikamente, die das Fortschreiten der MND verlangsamen können. Die Forscher untersuchen auch, wie Stammzellen verwendet werden können, um die mit MND auftretenden Schäden zu reparieren, in der Hoffnung, eines Tages eine Heilung herbeizuführen.
Eine bessere Kenntnis der genetischen Faktoren könnte es auch ermöglichen, MND bei Personen mit vererbten Merkmalen zu verhindern.
