Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die körperliche, geistige und Verhaltensprobleme verursacht. Ein unerbittliches Gefühl des Hungers ist häufig.
Eine Person mit Prader-Willi-Syndrom (PWS) hat extreme Schwierigkeiten, ihr Körpergewicht zu kontrollieren, da sie viel Zeit mit Essen verbringt und einen starken Zwang hat, so viel wie möglich zu essen. PWS ist die häufigste genetische Ursache für krankhafte Fettleibigkeit bei Kindern.
Laut der Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung in den USA leben zwischen 1 von 8.000 und 1 von 25.000 Menschen mit dieser Krankheit.
Andere Quellen legen nahe, dass das Syndrom weltweit bei 1 von 10.000 bis 1 von 30.000 Menschen auftritt. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.
Was ist PWS?
PWS ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Menschen sie von ihren Eltern erben.
Es ist von Geburt an vorhanden, obwohl eine Diagnose oft erst später im Leben gestellt wird.
Menschen mit PWS haben sieben Gene auf Chromosom 15, die entweder gelöscht oder inaktiv sind.
Sie haben oft einen niedrigen Muskeltonus, eine unvollständige sexuelle Entwicklung und chronischen Hunger.
Ihr Stoffwechsel verbrennt tendenziell weniger Kalorien als Menschen, die nicht an dieser Krankheit leiden. Viele Personen mit PWS sind kleinwüchsig.
Ein Neugeborenes mit PWS hat tendenziell ein niedrigeres Geburtsgewicht als üblich, schwache Muskeln und Schwierigkeiten beim Saugen. Muskelschwäche ist als Hypotonie bekannt.
Menschen entwickeln zwischen 2 und 5 Jahren und manchmal später einen starken Appetit, der als Hyperphagie bezeichnet wird.
Diese Eigenschaft tritt aufgrund eines deutlich verminderten Völlegefühls nach dem Essen auf. Sobald die Hyperphagie beginnt, handelt es sich in der Regel um eine lebenslange Erkrankung.
Symptome
Die Symptome von PWS entwickeln sich typischerweise in zwei Stadien.
Die ersten Symptome treten häufig im ersten Lebensjahr auf, andere treten im Alter zwischen 1 und 6 Jahren auf.
Symptome im ersten Jahr
Im Alter zwischen 0 und 12 Monaten hat ein Säugling wahrscheinlich einige oder alle der folgenden Symptome:
- Hypotonie oder schlechter Muskeltonus: Das Kind fühlt sich schlaff, wenn eine andere Person es hält. Die Ellbogen und Knie können lose gestreckt sein, anstatt fest in Position zu sein. Die Hypotonie bessert sich mit dem Alter.
- Spezifische Gesichtsmerkmale: Dazu gehören mandelförmige Augen und ein Kopf, der sich an den Schläfen verengt. Der Mund könnte ein kleines, nach unten gerichtetes Aussehen mit einer dünnen Oberlippe haben.
- Reduzierte körperliche Entwicklung: Ein schlechter Muskeltonus kann die Saugfähigkeit verringern und das Füttern erschweren. Das Kind kann langsamer an Gewicht zunehmen als andere Babys.
- Strabismus: Die Augen bewegen sich nicht im Einklang. Ein Auge scheint zu wandern oder die Augen können sich kreuzen.
Das Kind kann auch einen ungewöhnlich schwachen Schrei haben, unvollständige Reaktionen auf die Stimulation zeigen und müde erscheinen.
Die Genitalien entwickeln sich möglicherweise nicht richtig und manchmal kommt es zu einer Depigmentierung von Haut und Augen.
Symptome im Alter von 1 bis 6 Jahren
Zwischen 1 und 6 Jahren können folgende Symptome auftreten:
- Heißhungerattacken und Gewichtszunahme: Das Kind sehnt sich ständig nach Nahrungsmitteln und isst häufig große Mengen an Nahrungsmitteln. Sie können Lebensmittel horten oder Gegenstände essen, die die meisten Menschen nicht essen würden, z. B. Tiefkühlkost vor dem Auftauen oder Kochen oder Lebensmittel, deren Verfallsdatum überschritten wurde.
- Hypogonadismus: Die Hoden oder Eierstöcke produzieren nicht genügend Sexualhormone, was zu unterentwickelten Geschlechtsorganen führt. Die Hoden von Männern mit PWS können nicht absteigen.
- Eingeschränktes Wachstum und Kraft: Dies kann schlechte Muskelmasse sowie kleine Hände und Füße umfassen. Menschen mit PWS erreichen als Erwachsene aufgrund eines Mangels an Wachstumshormon möglicherweise nicht die volle Größe.
- Eingeschränkte kognitive Entwicklung: Dies kann zu leichten bis mittelschweren Lernbehinderungen führen.
- Verzögerte motorische Fähigkeiten: Kinder erreichen möglicherweise später als gewöhnlich die gemeinsamen Meilensteine des Fortschritts beim Erlernen von Koordinationsfähigkeiten wie Sitzen oder Gehen. Das Kind darf erst im Alter von 24 Monaten gehen.
- Verzögerte verbale Fähigkeiten: Ein Kind mit PWS kann seine Sprachfähigkeiten später als üblich entwickeln.
- Verhalten und psychische Störungen: Dies können Wutanfälle sein, insbesondere in Bezug auf Lebensmittel. Das Kind kann argumentativ, oppositionell, starr, manipulativ, besitzergreifend und hartnäckig sein. Einige Kinder haben möglicherweise Zwangsstörungen (OCD), sich wiederholende Verhaltensweisen, wiederkehrende Gedanken und andere psychische Störungen. Übermäßiges Hautpicken und Nagelkauen kann auftreten.
- Schlafstörungen: Dies kann Schlafapnoe sein, möglicherweise aufgrund von Fettleibigkeit. Es kann zu Störungen des normalen Schlafzyklus kommen.
- Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule: Dies ist ein Symptom, das auftreten kann, wenn die Person mit PWS wächst.
- Depigmentierung: Haut und Haare können heller sein als die von Eltern und Geschwistern.
Möglicherweise besteht eine hohe Schmerztoleranz. Kurzsichtigkeit ist ebenfalls häufig.
Die Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung sieht PWS nun zunehmend als ein Syndrom mit mehreren Stadien und nicht nur als die beiden ursprünglich verwendeten.
In Phase 2, nach 18 bis 36 Monaten, wechselt das Körpergewicht von unterdurchschnittlich zu höher, ohne dass zusätzliches Interesse an Nahrung oder Kalorienaufnahme besteht.
Phase 3 beginnt ungefähr im Alter von 8 Jahren und kann bis ins Erwachsenenalter andauern. Die unermüdliche Nahrungssuche beginnt und ist ein wesentliches Merkmal dieser Phase.
In Zukunft erfahren Menschen mit PWS während der Pubertät eine schlechte sexuelle Entwicklung. Bei Frauen kann es zu einer geringen oder gar keiner Menstruation kommen, und die meisten Erwachsenen mit PWS können sich möglicherweise nicht reproduzieren.
Wann ist ein Arzt aufzusuchen?
Eltern sollten einen Arzt konsultieren, wenn folgende Anzeichen auftreten:
- Schwierigkeiten beim Füttern im Säuglingsstadium
- Probleme beim Aufwachen
- mangelnde Reaktion auf normale Stimulation
- Schlappheit, wenn gehalten
- die ständige Suche nach Nahrung bei einem Kind
- schnelle Gewichtszunahme
Andere Warnsignale sind ständiger Hunger, ständige Suche nach Nahrung und normalerweise eine schnelle Gewichtszunahme. Es wird jedoch fast immer andere Anzeichen geben, und die meisten Kinder, die diese Verhaltensweisen zeigen, haben kein PWS.
Ursachen
Genetische Anomalien verursachen PWS. Forscher haben die Abnormalität auf Chromosom 15 gefunden, aber sie haben die beteiligten Gene noch nicht identifiziert.
Mit Ausnahme derjenigen, die mit dem Geschlecht zu tun haben, kommen alle menschlichen Gene paarweise vor. Eine Kopie stammt vom Vater und wird als väterliches Gen bezeichnet, die andere Kopie stammt von der Mutter und ist als mütterliches Gen bekannt.
In PWS fehlen bestimmte väterliche Gene auf Chromosom 15 oder funktionieren nicht richtig.
Diese genetische Anomalie verändert die Funktionsweise des Hypothalamus. Der Hypothalamus ist ein Teil des Gehirns, der Durst und Hunger kontrolliert. Es setzt auch Hormone frei, die die sexuelle Entwicklung und das Wachstum fördern.
Wenn der Hypothalamus beispielsweise durch eine Kopfverletzung, einen Tumor oder eine Tumorentfernungsoperation beschädigt wird, können sich PWS-ähnliche Anzeichen und Symptome entwickeln.
Obwohl die genetischen Merkmale von PWS nicht vorhanden sind, kann die Person mit einem geschädigten Hypothalamus einige der gleichen Verhaltensprobleme wie ständiges Verlangen nach Nahrung bekommen.
Die Behandlung von Menschen, die mit PWS geboren wurden, kann auch Menschen mit erworbenen Symptomen helfen, die denen der Erkrankung ähneln.
Diagnose
Für PWS stehen eine Reihe von Tests zur Verfügung, aber eine Art von Gentests, die als DNA-Methylierung bezeichnet wird, kann 99 Prozent der Fälle nachweisen.
Frühzeitige Tests sind erforderlich, da eine frühzeitige Diagnose eine rechtzeitige Behandlung ermöglicht.
Einige Menschen mit PWS erhalten keine Diagnose oder erhalten eine Fehldiagnose des Down-Syndroms oder der Autismus-Spektrum-Störung (ASD), da sich einige Merkmale dieser Zustände mit denen von PWS überschneiden.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für PWD.
Laufende Therapien können jedoch dazu beitragen, die Symptome zu lindern, indem sie sich auf verwandte Hormon- und Entwicklungsstörungen konzentrieren.
Zu den Therapien, die Ärzte möglicherweise anwenden, gehören:
- Ernährung
- Wachstum
- Sexualhormone
- physisch
- Rede
- beruflich
- Entwicklung
Eine Ernährungstherapie kann ein Kind, das unter Ernährungsproblemen leidet, mit kalorienreicher Milchformel versorgen.
Ein Arzt, der PWS behandelt, wird Gewicht und Wachstum genau überwachen, während ein Ernährungsberater bei der Entwicklung einer nährstoffreichen, kalorienarmen Diät behilflich sein kann, die die Gewichtskontrolle fördert.
Menschen mit PWS müssen eine sehr strenge Diät mit kalorienreduzierten Zielen einhalten, als dies für die Altersgruppe üblich wäre. Eltern und Erziehungsberechtigte müssen möglicherweise physische Barrieren einrichten, um Heißhungerattacken zu berücksichtigen, z. B. das Verschließen von Lebensmitteln in Küchenschränken.
Die Behandlung mit Wachstumshormonen kann helfen, das Wachstum zu steigern und das Körperfett zu reduzieren, aber die langfristigen Auswirkungen sind unklar.
Sexualhormonbehandlungen wie die Hormonersatztherapie (HRT) können Testosteron für Jungen und Progesteron für Mädchen auffüllen. Dies hilft bei der sexuellen Entwicklung und kann das Osteoporoserisiko verringern.
Andere Behandlungen umfassen:
- Entwicklungstherapie zur Förderung altersgerechter sozialer und zwischenmenschlicher Fähigkeiten
- Ergotherapie zur Unterstützung bei Routineaufgaben
- Physiotherapie zur Steuerung von Koordination und Bewegung
- Sprachtherapie zur Förderung der Kommunikationsfähigkeit
Eine Person mit PWS muss möglicherweise auch einen Psychologen oder Psychiater konsultieren, um Hilfe bei den psychologischen Auswirkungen von PWS zu erhalten.
Die meisten Menschen mit PWS benötigen zeitlebens Aufsicht und spezielle Betreuung. Die ständige Einschränkung des Essens und des Verhaltensmanagements kann zu Stress für Familienmitglieder führen, und Familienunterstützungs- und Beratungsgruppen können manchmal Hilfe anbieten.
Komplikationen
Die Komplikationen von PWS können ungewöhnliche Reaktionen auf Medikamente, insbesondere Beruhigungsmittel und Anästhesie, umfassen.
Eine Person mit PWS kann eine typischerweise hohe Schmerzschwelle haben, was bedeutet, dass eine Infektion oder Krankheit erst in späteren Stadien medizinisch behandelt wird. Erbrechen ist auch bei Menschen mit PWS selten, es sei denn, ein Problem ist bereits schwerwiegend.
Die hohe Prävalenz von Fettleibigkeit bedeutet ein höheres Risiko für Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen und Schlaganfall als bei anderen Menschen. In ähnlicher Weise haben Menschen mit PWS eine höhere Zahnerosionsrate als andere. Arthrose und Osteoporose, die Knochen und Gelenke betreffen, können ebenfalls auftreten.
Zusammenfassung
PWS ist eine Erkrankung, bei der eine Person unter anderem aufgrund einer Chromosomenanomalie sowie eines verzögerten Wachstums und einer schlechten kognitiven Entwicklung den Drang zum Essen nicht kontrollieren kann.
Die Symptome entwickeln sich schrittweise, und eine frühzeitige Erkennung kann einer Person helfen, mit der Erkrankung umzugehen.
Wenn eine Person mit PWS sowohl Fettleibigkeit als auch die anderen Komplikationen der Erkrankung kontrollieren kann, kann sie nur wenige, wenn überhaupt, Änderungen der Lebenserwartung erwarten.
Eine individuelle ärztliche Überwachung ist jedoch lebenslang unerlässlich, insbesondere wenn eine Person mit PWS 40 Jahre alt ist.
F:
Gibt es eine Diät zur Kontrolle des Heißhungers bei Menschen mit PWS?
EIN:
Für Menschen mit PWS wird keine spezifische Diät den Esszwang verringern oder kontrollieren. Ärzte raten häufig dazu, die Kalorien in der Ernährung einer Person mit PWS einzuschränken, und ein solches Regime erfordert häufig die Einschränkung des Zugangs zu Nahrungsmitteln.
Noch bevor Kinder mit PWS Fettleibigkeit entwickeln, sollten sie eine Routine für Bewegung und eine kontrollierte Nahrungsaufnahme haben. Dies trägt dazu bei, die schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen einer starken Überernährung zu verringern, die zu lebensbedrohlicher Fettleibigkeit führen kann.
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