Was Sie über die Huntington-Krankheit wissen müssen

Die Huntington-Krankheit ist eine unheilbare, erbliche Hirnstörung, die die Gehirnzellen schädigt. Es hat weitreichende Auswirkungen auf Bewegung, Denken und Stimmung.

Die Huntington-Krankheit tritt auf, wenn ein fehlerhaftes Gen dazu führt, dass sich toxische Proteine ​​im Gehirn ansammeln.

Die Huntington-Krankheit betrifft 3–7 Personen pro 100.000 Menschen europäischer Abstammung. Laut Genetics Home Reference scheint es bei Menschen japanischer, chinesischer und afrikanischer Abstammung weniger häufig zu sein.

Die ersten Anzeichen treten normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf.

Was ist Huntington?

Die Huntington-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung. Es ist eine Erbkrankheit, die aus fehlerhaften Genen resultiert. Giftige Proteine ​​sammeln sich im Gehirn und verursachen Schäden, die zu neurologischen Symptomen führen.

Da die Krankheit verschiedene Teile des Gehirns betrifft, wirkt sie sich auf Bewegung, Verhalten und Kognition aus. Es wird schwieriger zu gehen, zu denken, zu argumentieren, zu schlucken und zu sprechen. Schließlich benötigt die Person eine Vollzeitpflege. Die Komplikationen sind normalerweise tödlich.

Es gibt derzeit keine Heilung, aber die Behandlung kann bei Symptomen helfen.

Symptome

Anzeichen und Symptome treten am wahrscheinlichsten im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf, können jedoch in jedem Alter auftreten. Schließlich kann die Krankheit oder ihre Komplikationen tödlich sein.

Die wichtigsten Symptome sind:

• Persönlichkeits- und Stimmungsschwankungen
• Depression
• Probleme mit Gedächtnis, Denken und Urteilsvermögen
• Verlust der Koordination und Kontrolle der Bewegungen
• Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen

Die Entwicklung von Symptomen kann zwischen Individuen variieren. Manche Menschen leiden zuerst an Depressionen und dann an Veränderungen der motorischen Fähigkeiten. Stimmungsschwankungen und ungewöhnliches Verhalten sind häufige frühe Anzeichen.

Frühe Anzeichen und Symptome

Ein Arzt kann die frühen Symptome möglicherweise nicht erkennen, wenn in der Familie zuvor keine Diagnose der Huntington-Krankheit gestellt wurde. Es kann einige Zeit dauern, bis eine Diagnose vorliegt.

Erste Anzeichen und Symptome sind:

• leichte unkontrollierbare Bewegungen
• kleine Änderungen in der Koordination und Ungeschicklichkeit
• stolpern
• leichte Anzeichen von Stimmung und emotionaler Veränderung
• Schwierigkeiten beim Fokussieren und Funktionieren in der Schule oder bei der Arbeit
• verfällt im Kurzzeitgedächtnis
• Depression
• Reizbarkeit

Die Person kann die Motivation und den Fokus verlieren. Sie mögen träge und ohne Initiative erscheinen.

Andere mögliche Anzeichen für die Huntington-Krankheit können Stolpern, Fallenlassen und Vergessen der Namen von Personen sein. Die meisten Menschen tun dies jedoch von Zeit zu Zeit.

Das mittlere und spätere Stadium

Mit der Zeit werden die Symptome schwerwiegender.

Dazu gehören körperliche Veränderungen, Verlust der Bewegungskontrolle sowie emotionale und kognitive Veränderungen.

Physische Veränderungen

Die Person kann erleben:

• Schwierigkeiten beim Sprechen, einschließlich der Suche nach Wörtern und des Verwischens
• Gewichtsverlust, was zu Schwäche führt
• Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, da die Muskeln im Mund und im Zwerchfell möglicherweise nicht richtig funktionieren
• Erstickungsgefahr, insbesondere in späteren Stadien
• unkontrollierbare Bewegungen

Es kann unkontrollierbare Körperbewegungen geben, einschließlich:

• unkontrollierbare Bewegungen des Gesichts
• Zucken von Teilen des Gesichts und des Kopfes
• flackernde oder zappelige Bewegungen der Arme, Beine und des Körpers
• torkeln und stolpern

Mit fortschreitender Huntington-Krankheit treten die unkontrollierbaren Bewegungen häufiger und normalerweise intensiver auf. Schließlich können sie langsamer werden, wenn die Muskeln steifer werden.

Emotionale Veränderungen

Diese können sich abwechseln, anstatt konsistent aufzutreten.

Sie beinhalten:

• Aggression
• Zorn
• unsoziales Verhalten
• Apathie
• Depression
• Aufregung
• Frustration
• Mangel an Emotionen wird deutlicher
• Launenhaftigkeit
• Sturheit
• kognitive Veränderungen

Es kann sein:

• ein Verlust der Initiative
• ein Verlust der organisatorischen Fähigkeiten
• Desorientierung
• Schwierigkeiten beim Fokussieren
• Probleme mit Multitasking

Das spätere Stadium

Schließlich wird die Person nicht mehr in der Lage sein zu gehen oder zu sprechen, und sie wird eine vollständige Pflege benötigen.

Normalerweise verstehen sie jedoch das meiste, was sie hören, und sind sich der Freunde und Familienmitglieder bewusst.

Komplikationen

Die Unfähigkeit, Dinge zu tun, die früher einfach waren, kann zu Frustration und Depressionen führen.

Gewichtsverlust kann die Symptome verschlimmern und das Immunsystem des Patienten schwächen, wodurch er anfälliger für Infektionen und andere Komplikationen wird.

Die Huntington-Krankheit selbst ist normalerweise nicht tödlich, aber Ersticken, Lungenentzündung oder eine andere Infektion können es sein.

Ursachen

Die Huntington-Krankheit resultiert aus einem fehlerhaften Gen (mhTT) auf Chromosom Nummer 4.

Eine normale Kopie des Gens produziert Huntingtin, ein Protein. Das fehlerhafte Gen ist größer als es sein sollte. Dies führt zu einer übermäßigen Produktion von Cytosin, Adenin und Guanin (CAG), den Bausteinen der DNA. Normalerweise wiederholt sich CAG zwischen 10 und 35 Mal, aber bei der Huntington-Krankheit wiederholt es sich 36 bis 120 Mal. Wenn es sich 40 Mal oder öfter wiederholt, sind Symptome wahrscheinlich.

Diese Änderung führt zu einer größeren Form des Huntingtin-Proteins, das toxisch ist. Da es sich im Gehirn ansammelt, schädigt es bestimmte Gehirnzellen.

Einige Gehirnzellen reagieren empfindlich auf die größere Form von Huntingtin, insbesondere solche, die sich auf Bewegung, Denken und Gedächtnis beziehen.

Es untergräbt ihre Funktion und zerstört sie schließlich. Wissenschaftler sind sich nicht sicher, wie genau dies geschieht.

Wie wird es weitergegeben?

Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Dies bedeutet, dass eine Person es haben kann, wenn sie nur eine Kopie des fehlerhaften Gens von ihrer Mutter oder ihrem Vater erbt.

Eine Person mit dem Gen hat eine gute Kopie des Gens und eine fehlerhafte Kopie.Jeder Nachwuchs erbt entweder die gute oder die fehlerhafte Kopie. Das Kind, das die gute Kopie erbt, entwickelt keine Huntington-Krankheit. Das Kind, das eine fehlerhafte Kopie erbt, wird.

Jedes Kind hat eine 50% ige Chance, das fehlerhafte Gen zu erben. Wenn sie das fehlerhafte Gen erben, hat jedes ihrer Kinder eine 50% ige Chance, es zu erben. Es kann mehrere Generationen betreffen.

Eine Person, die das fehlerhafte Gen nicht erbt, entwickelt die Krankheit nicht und kann sie nicht an ihre Kinder weitergeben. Ein Kind, das das fehlerhafte Gen erbt, entwickelt Huntington, wenn es das Alter erreicht, in dem Symptome auftreten. Etwa 10% der Menschen mit dem fehlerhaften Gen entwickeln Symptome vor dem 20. Lebensjahr und etwa 10% entwickeln sie nach dem 60. Lebensjahr.

Wenn die Symptome vor dem 20. Lebensjahr auftreten, handelt es sich um die juvenile Huntington-Krankheit.

Die Symptome sind unterschiedlich und können Beinsteifheit, Zittern und Regression beim Lernen umfassen.

Behandlung

Die Huntington-Krankheit ist derzeit unheilbar. Die Behandlung kann ihr Fortschreiten nicht umkehren oder verlangsamen.

Medikamente und andere Therapien können jedoch bei der Behandlung einiger Symptome helfen.

Medikamente

Tetrabenazin (Xenazin) ist von der Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung von ruckartigen, unwillkürlichen Bewegungen oder Chorea zugelassen, die bei der Huntington-Krankheit auftreten können.

Nebenwirkungen sind Depressionen und Selbstmordgedanken oder -handlungen. Wenn eine Person bei der Einnahme dieses Arzneimittels Anzeichen von Depressionen oder Stimmungsschwankungen hat, sollte sie sich sofort an ihren Arzt wenden.

Tretrabenazin ist nicht für Personen geeignet, bei denen bereits eine Depressionsdiagnose vorliegt, insbesondere bei Selbstmordgedanken.

Medikamente zur Kontrolle von Bewegungen, Ausbrüchen und Halluzinationen können sein:

• Clonazepam (Klonopin)
• Haloperidol
• Clozapin (Clorazil)

Zu den Nebenwirkungen zählen Sedierung, Steifheit und Steifheit.

Bei Depressionen und einigen Zwangsstörungen kann ein Arzt Folgendes verschreiben:

• Fluoxetin (Prozac, Sarafem)
• Sertralin (Zoloft)
• Nortriptylin (Pamelor)

Lithium kann bei extremen Emotionen und Stimmungsschwankungen helfen.

Sprachtherapie

Sprachtherapie kann Menschen helfen, Wege zu finden, um Wörter und Phrasen auszudrücken und effektiver zu kommunizieren.

Physiotherapie und Ergotherapie

Ein Physiotherapeut kann helfen, die Muskelkraft und -flexibilität zu verbessern, das Gleichgewicht zu verbessern und das Sturzrisiko zu verringern.

Ein Ergotherapeut kann helfen, Strategien für das Management von Konzentrations- und Gedächtnisproblemen zu entwickeln. Sie können auch beraten, wie Sie das Haus sicherer machen können.

Diagnose

Der Arzt wird die Person untersuchen und nach Familien- und Krankengeschichte sowie Symptomen wie den jüngsten emotionalen Veränderungen fragen.

Wenn sie glauben, dass eine Person Huntington hat, werden sie sie an einen Neurologen verweisen.

Ärzte empfehlen manchmal bildgebende Tests wie CT- oder MRT-Untersuchungen. Diese können Veränderungen in der Gehirnstruktur erkennen und helfen, andere Störungen auszuschließen.

Gentests können auch zur Bestätigung einer Diagnose beitragen.

Ausblick

Die Huntington-Krankheit hat erhebliche emotionale, mentale, soziale und wirtschaftliche Auswirkungen auf das Leben eines Menschen und seiner Angehörigen. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung werden nach einer Diagnose 10 bis 30 Jahre leben.

Juveniler Beginn Die Huntington-Krankheit schreitet normalerweise schneller voran. Es kann innerhalb von 10 Jahren nach einer Diagnose tödlich sein.

Die Todesursache ist häufig eine Komplikation wie Lungenentzündung oder Ersticken.

Derzeit gibt es keine Heilung, aber die Behandlung kann Menschen helfen, mit der Krankheit umzugehen und ihre Lebensqualität zu verbessern.

Hoffnung für die Zukunft?

In Zukunft hoffen die Wissenschaftler, dass die Gentherapie eine Lösung für diese Krankheit finden wird. Forscher haben nach Möglichkeiten gesucht, Gentherapie zur Heilung, Verlangsamung oder Vorbeugung der Huntington-Krankheit einzusetzen.

Eine mögliche Strategie besteht darin, Moleküle zu verwenden, die als synthetische kleine interferierende RNAs (siRNAs) bekannt sind, um die Proteinproduktion aus dem fehlerhaften Gen zu unterdrücken. Dies würde verhindern, dass sich das giftige Huntingtin-Protein sammelt und Symptome verursacht.

Die Herausforderung besteht jedoch darin, wie die siRNAs an die entsprechenden Gehirnzellen abgegeben werden können, damit sie effektiv sind.

Im Jahr 2017 schlugen Wissenschaftler der Emory University vor, dass CRISPR / Cas9-Techniken, bei denen DNA ausgeschnitten und eingefügt wird, dazu beitragen könnten, die Huntington-Krankheit in Zukunft zu verhindern.

Experimente an Mäusen haben nach 3 Wochen "signifikante Verbesserungen" gezeigt. Die meisten Spuren des schädlichen Proteins waren verschwunden, und die Nervenzellen zeigten Anzeichen einer Selbstheilung.

Es ist jedoch noch viel mehr Forschung erforderlich, bevor der Mensch dies versuchen kann.

Organisationen wie HDSA bieten Unterstützung für Menschen mit Huntington-Krankheit und ihre Familien.

Gentest

Gentests für die Huntington-Krankheit wurden 1993 möglich. Jeder mit einer Familiengeschichte der Krankheit kann seinen Arzt nach Gentests fragen, um herauszufinden, ob er das defekte Gen trägt oder nicht.

Einige Menschen möchten lieber herausfinden, ob sie das Gen haben und ob sie wahrscheinlich Symptome entwickeln, während andere es lieber nicht wissen möchten. Ein genetischer Berater kann bei der Entscheidung helfen.

Huntington, Genetik und Schwangerschaft

Wenn ein Paar ein Kind haben möchte und ein Elternteil das fehlerhafte Gen hat, ist eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung (IVF) möglich.

Der Embryo wird dann in einem Labor genetisch getestet und nur dann in die Frau implantiert, wenn er nicht über das fehlerhafte Gen verfügt.

Ein Fötus kann auch während der Schwangerschaft Gentests unterzogen werden, wenn eine Familienanamnese der Krankheit vorliegt. Dies kann mit einer Chorionzottenprobe (CVS) nach 10 bis 11 Wochen oder durch eine Amniozentese nach 14 bis 18 Wochen erfolgen.