Was Sie über Spina Bifida wissen müssen

Spina bifida ist eine Erkrankung, bei der die Knochen in der Wirbelsäule das Rückenmark nicht vollständig bedecken und es freigelegt lassen. Die Symptome reichen von leicht bis schwer und können die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen.

Spina bifida ist ein angeborenes Problem, das heißt, es liegt vor der Geburt vor. Es resultiert aus dem unvollständigen Schließen des embryonalen Neuralrohrs. Es ist ein Neuralrohrdefekt.

Es gibt vier Haupttypen von Spina bifida:

• Myelomeningozele
• spina bifida occulta
• geschlossene Neuralrohrdefekte
• Meningozele

Myelomeningozele ist der schwerste Typ. Bei Spina bifida occulta können Symptome kaum wahrnehmbar sein. Operationen und andere Behandlungsmöglichkeiten können die Lebensqualität einer Person mit schweren Symptomen verbessern.

Dieser Artikel befasst sich mit den Symptomen, Ursachen und der Behandlung des schwerwiegendsten Typs, der Myelomeningozele.

Was ist Spina Bifida?

Im ersten Monat nach der Empfängnis entwickelt der Embryo eine Gewebestruktur, die als Neuralrohr bekannt ist.

Diese Struktur entwickelt sich allmählich zu Knochen, Nerven und Gewebe. Diese bilden schließlich das Nervensystem, die Wirbelsäule und die Wirbelsäule, einen Knochenkamm, der die Nerven schützt und umgibt.

Bei Spina bifida entwickeln sich Neuralrohr und Wirbelsäule nicht richtig. Die Wirbelsäule schließt nicht vollständig und die Wirbelsäule bleibt entlang mehrerer Wirbel freigelegt.

Auf dem Rücken des Fötus bildet sich ein Sack, wenn die Membranen und das Rückenmark herausdrücken. Der Sack kann mit Meningen oder Membranen bedeckt sein.

Von 4 Millionen Babys, die jedes Jahr in den USA geboren werden, sind 1.500 bis 2.000 von Spina bifida betroffen.

Typen

Die vier Hauptarten von Spina bifida sind:

Occulta

Dies ist die mildeste Form und kann keine neurologischen Anzeichen oder Symptome hervorrufen. Auf der Haut, auf der sich der Wirbelsäulendefekt befindet, befindet sich möglicherweise ein kleines Muttermal, ein Grübchen oder ein Haarbüschel. Die Person kann nie wissen, dass sie Spina bifida hat, es sei denn, ein Test auf eine andere Erkrankung zeigt dies zufällig.

Geschlossene Neuralrohrdefekte

Verschiedene Defekte können im Fett, im Knochen oder in den Hirnhäuten des Rückenmarks vorhanden sein. Oft gibt es keine Symptome, aber einige Menschen haben möglicherweise eine teilweise Lähmung sowie Darm- und Harninkontinenz.

Meningozele

Das Rückenmark entwickelt sich normal, aber die Meningen (die Schutzmembranen, die es umgeben) drücken durch die Öffnung in den Wirbeln. Eine Operation kann die Membranen entfernen, normalerweise mit geringer oder keiner Schädigung der Nervenbahnen.

Myelomeningozele

Dies ist die schwerste Form. Das Rückenmark liegt frei und verursacht eine teilweise oder vollständige Lähmung des Körpers unterhalb der Öffnung. Im folgenden Abschnitt werden die Symptome ausführlicher erläutert.

Symptome

Ein mit Spina bifida geborenes Kind kann haben oder sich entwickeln:

• Schwäche oder Lähmung in den Beinen
• Harninkontinenz
• Darminkontinenz
• ein Mangel an Empfindung in der Haut
• eine Ansammlung von Liquor cerebrospinalis (CSF), die zu Hydrozephalus und möglicherweise zu Hirnschäden führt

Das Nervensystem ist auch anfälliger für Infektionen, von denen einige lebensbedrohlich sein können.

CSF ist eine wässrige Flüssigkeit, die durch die Hohlräume im Gehirn sowie um die Oberfläche des Gehirns und des Rückenmarks fließt. Wenn zu viel Liquor vorhanden ist, kann dies zu Hydrozephalus, Druck auf das Gehirn und letztendlich zu Hirnschäden führen.

Wenn die Öffnung in den Wirbeln oben auf der Wirbelsäule auftritt, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit einer vollständigen Lähmung der Beine und anderer Bewegungsprobleme an anderer Stelle im Körper. Wenn sich die Öffnungen in der Mitte oder an der Basis der Wirbelsäule befinden, sind die Symptome tendenziell weniger schwerwiegend.

Symptome der Myelomeningozele

Die Myelomeningozele ist die schwerste Form der Spina bifida. Wenn ein Hydrozephalus vorhanden ist, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit von Lernproblemen. Eine Reihe von Symptomen kann auftreten.

Kognitive Symptome

Bewusstsein, Denken, Lernen, Urteilen und Wissen werden als Erkenntnis bezeichnet. Probleme im Neuralrohr können die Gehirnentwicklung beeinflussen. Wenn sich die Hirnrinde und insbesondere der Frontalteil nicht richtig entwickeln, können kognitive Probleme auftreten.

Typ 2 Arnold-Chiari-Missbildung

Dies ist eine abnormale Gehirnentwicklung, an der ein Teil des Gehirns beteiligt ist, der als Kleinhirn bekannt ist. Dies kann Hydrozephalus verursachen. Dies kann die Sprachverarbeitung und die physische Koordination beeinträchtigen.

Lernschwierigkeiten

Viele Menschen mit Spina bifida haben normale Intelligenz, aber einige haben Schwierigkeiten mit:

• Lernen
• Fokussierung
• Probleme lösen
• lesen
• gesprochene Sprache verstehen
• Pläne schmieden
• abstrakte Konzepte erfassen

Koordinierung

Es kann Probleme mit der visuellen und physischen Koordination geben. Knöpfe oder Schnürsenkel zu machen kann schwierig sein.

Lähmung

Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben einen gewissen Grad an Lähmung in ihren Beinen.

Beinstützen oder ein Gehstock können einer Person mit teilweiser Lähmung helfen, mobil zu sein. Eine Person mit totaler Lähmung benötigt jedoch einen Rollstuhl.

Ohne Bewegung können die unteren Gliedmaßen schwach werden, was zu dislozierten Gelenken und unförmigen Knochen führt.

Meningitis

Bei Menschen mit Spina bifida besteht ein höheres Risiko für Meningitis. Dies kann lebensbedrohlich sein.

Andere Probleme

Darm- und Harninkontinenz sind häufige Probleme. Hautprobleme, Magen-Darm-Probleme, Latexallergien und Depressionen können ebenfalls auftreten.

Hautschäden können auftreten, wenn die Person kein Gefühl in den Beinen hat. Sie können sich verletzen oder verbrennen, ohne es zu merken.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art der Spina bifida ab, wie stark sie eine Person betrifft und so weiter.

Chirurgische Möglichkeiten

In einigen Fällen ist eine Operation möglich.

Chirurgie zur Reparatur der Wirbelsäule

Ein Chirurg kann dies innerhalb von 2 Tagen nach der Geburt tun. Sie ersetzen das Rückenmark und alle freiliegenden Gewebe oder Nerven zurück in den Körper des Neugeborenen, schließen dann die Lücke in den Wirbeln und versiegeln das Rückenmark mit Muskeln und Haut.

Wenn später Probleme mit der Knochenentwicklung auftreten, wie z. B. Skoliose oder dislozierte Gelenke, kann eine weitere Korrekturoperation erforderlich sein. Eine Rückenstütze kann helfen, Skoliose zu korrigieren.

Vorgeburtliche Chirurgie

Der Chirurg öffnet die Gebärmutter und repariert das Rückenmark des Fötus, normalerweise in der 19. bis 25. Schwangerschaftswoche. Dies kann das Risiko einer Verschlechterung der Spina bifida nach der Entbindung verringern.

Kaiserschnitt Geburt

Wenn Spina bifida im Fötus vorhanden ist, erfolgt die Entbindung wahrscheinlich per Kaiserschnitt, da das Risiko für die freiliegenden Nerven geringer ist.

Hydrocephalus

Eine Operation kann eine Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Gehirn behandeln. Der Chirurg implantiert einen dünnen Schlauch oder Shunt in das Gehirn des Babys. Der Shunt leitet überschüssige Flüssigkeit ab, normalerweise zum Bauch. Ein permanenter Shunt ist normalerweise erforderlich.

Das Kind muss möglicherweise weiter operiert werden, wenn der Shunt blockiert oder infiziert wird. Ein Chirurg kann einen größeren installieren, wenn das Kind wächst.

Physiotherapie und Ergotherapie

Physiotherapie

Dies ist wichtig, da es die Chance der Person erhöht, unabhängig zu werden, und verhindert, dass die Muskeln der unteren Extremitäten geschwächt werden. Spezielle Beinstützen können helfen, die Muskeln stark zu halten.

Assistive Technologien

Eine Person mit totaler Lähmung der Beine benötigt einen Rollstuhl. Elektrorollstühle sind praktisch, aber manuelle helfen, die Kraft des Oberkörpers und die allgemeine Fitness aufrechtzuerhalten.

Computer und spezielle Software können Menschen mit Lernschwierigkeiten helfen.

Beschäftigungstherapie

Dies kann einem Kind helfen, alltägliche Aktivitäten wie das Anziehen effektiver auszuführen. Es kann das Selbstwertgefühl und die Unabhängigkeit fördern.

Behandlung von Harninkontinenz

Ein Urologe führt eine Beurteilung durch und empfiehlt eine geeignete Behandlung.

Saubere intermittierende Katheterisierung (CIC)

Dies ist eine Technik, um die Blase in regelmäßigen Abständen zu entleeren. Das Kind oder ein Elternteil oder eine Pflegeperson lernt, den Katheter durch die Harnröhre in die Blase zu führen, um ihn zu entleeren.

Anticholinergika

Ärzte verschreiben diese Medikamente häufig Erwachsenen mit Harninkontinenz, sie können sie jedoch auch einem Kind mit Spina bifida verschreiben. Die Medikamente erhöhen die Urinmenge, die die Blase aufnehmen kann, und verringern die Häufigkeit, mit der das Kind pinkeln muss.

Botox-Injektion

Manche Menschen haben eine hyperreflexische Blase, bei der sich die Blase auf ungewöhnliche Weise zusammenzieht. Der Arzt kann eine Botox-Injektion empfehlen, um die Muskeln zu lähmen. Wenn es funktioniert, wird die Behandlung alle 6 Monate wiederholt.

Künstlicher Harnschließmuskel (AUS)

Ein Chirurg kann einem Gerät eine Silikonmanschette implantieren, die von einer Flüssigkeit, einer Pumpe und einem Ballon umgeben ist. Das Gerät wird an der Harnröhre befestigt und der Ballon wird in den Bauch gelegt. Die Pumpe wird bei Männern unter die Haut des Hodensacks und bei Frauen unter die Haut der Schamlippen gelegt.

Wenn das Kind urinieren muss, drückt es auf die Pumpe. Dadurch wird die Flüssigkeit vorübergehend aus der Manschette in den Ballon entleert, wodurch der Druck auf die Manschette verringert und die Harnröhre geöffnet wird, sodass Urin freigesetzt werden kann. Es ist möglicherweise nicht für jüngere Jungen geeignet, die die Pubertät noch nicht erreicht haben.

Mitrofanoff-Verfahren

Der Chirurg entfernt den Anhang und erstellt einen kleinen Kanal, den Mitrofanoff-Kanal, der an einer Öffnung oder einem Stoma direkt unter dem Bauchnabel endet.

Das Kind kann einen Katheter in das Stoma einführen, um Urin freizusetzen und die Blase zu entleeren.

Die langfristige Anwendung von Antibiotika kann erforderlich sein, um Harnwegsinfektionen und Niereninfektionen vorzubeugen.

Behandlung von Darminkontinenz

Eine spezielle Diät und einige Toilettentrainingstechniken können helfen.Andere Behandlungsmöglichkeiten sind Operationen.

Diät

Eine gesunde, ausgewogene Ernährung mit viel Ballaststoffen kann Verstopfung vorbeugen, aber zu viel Ballaststoffe können Durchfall verursachen. Ein Ernährungstagebuch hilft dabei, geeignete Lebensmittel aufzuzeichnen.

Analplugs

Diese bestehen aus Schaumstoff und werden in den Anus eingeführt, um Verschmutzungen zu vermeiden. Wenn der Stopfen nass wird, dehnt er sich aus und blockiert den Durchgang von Kot und Flüssigkeit. Analplugs arbeiten ca. 12 Stunden. Sie können durch Ziehen einer daran befestigten Schnur entfernt werden.

Einlauf

Wenn andere Techniken nicht funktionieren, kann die Person von einem Einlauf profitieren. Diese reinigen den Darm für 2-3 Tage.

Chirurgie bei Darminkontinenz

Wenn keine dieser Behandlungen wirksam ist, kann der Arzt eine Operation empfehlen.

Antegrade Kontinenz Einlauf (ACE)

Der Chirurg verwendet den Anhang, um einen Kanal zwischen Darm und Bauch herzustellen. Dieser Kanal endet an einer Öffnung oder einem Stoma in der Oberfläche des Bauches.

Wenn eine Person einen Katheter in das Stoma einführt, können Flüssigkeiten durch den Katheter, in das Stoma und in den Darm gelangen, um seinen Inhalt durch den Anus auszuspülen.

Kolostomie oder Ileostomie

Bei einer Kolostomie wird ein Abschnitt des Dickdarms so umgeleitet, dass er mit einem Stoma verbunden ist, das an einem Beutel befestigt ist. Der Beutel sammelt Stühle.

Befindet sich die Ablenkung am Ende des Dünndarms, spricht man von einer Ileostomie.

Ein Kind mit Spina bifida benötigt möglicherweise Hilfe von einer Reihe von Spezialisten, darunter einem Kinderarzt, einem Neurochirurgen, einem Urologen und einem Orthopäden.

Tests und Diagnose

Ein routinemäßiger Ultraschall erkennt die meisten Fälle von Spina bifida während der Schwangerschaft. Es sind auch verschiedene vorgeburtliche Tests verfügbar, die jedoch nicht 100% genau sind.

Maternales Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP) -Test

Dies ist eine Blutuntersuchung, bei der Alpha-Fetoprotein (AFP) untersucht wird, ein Protein, das der Fötus produziert.

AFP gelangt normalerweise nicht in den Blutkreislauf der Mutter. Wenn dies der Fall ist, bedeutet dies normalerweise, dass der Fötus ungewöhnlich hohe Werte und wahrscheinlich einen Neuralrohrdefekt aufweist. Dies könnte auf eine Anenzephalie, einen unvollständigen Schädel und ein unterentwickeltes Gehirn oder auf Spina bifida hinweisen.

Manchmal sind die AFP-Spiegel normal, aber der Fötus hat Spina bifida. In anderen Fällen sind die AFP-Werte hoch, aber der Fötus ist gesund.

Wenn die AFP-Werte hoch sind, wird der Arzt eine weitere Blutuntersuchung anordnen. Wenn sie immer noch hoch sind, wird der Arzt weitere Tests empfehlen, um den Grund zu identifizieren.

AFP-Werte können auch hoch sein, wenn:

• Es gibt mehr als einen Fötus
• Das Gestationsalter wurde falsch berechnet

Andere Tests

Andere Tests während der Schwangerschaft sind der Dreifachbildschirm oder der Vierfachbildschirm. Diese testen auf drei oder vier Substanzen im Blut.

Wenn der Ultraschall normal ist, die AFP-Werte jedoch hoch sind, kann der Arzt eine Amniozentese empfehlen. Eine Flüssigkeitsprobe wird aus dem Fruchtblasenbeutel entnommen und auf AFP-Spiegel getestet. Wenn der Fötus einen Neuralrohrdefekt hat, wird das Fruchtwasser, das ihn umgibt, einen hohen AFP-Spiegel aufweisen.

Ursachen und Risikofaktoren

Wissenschaftler wissen nicht genau, was Spina bifida verursacht. Dies ist höchstwahrscheinlich auf eine Kombination von vererbten (genetischen), Umwelt- und Ernährungsfaktoren zurückzuführen.

Folsäure

Spina bifida scheint wahrscheinlicher zu sein, wenn die Mutter während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure hat.

Seit der Einführung von Folsäureempfehlungen in den USA im Jahr 1992 ist die Zahl der Geburten mit Neuralrohrdefekten gesunken.

Pflanzenproteine, Eisen, Magnesium und Niacin

Eine geringe Aufnahme dieser Nährstoffe vor der Empfängnis kann das Risiko von Neuralrohrdefekten erheblich erhöhen.

Familiengeschichte

Wenn ein Säugling mit Spina bifida geboren wird, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass ein zukünftiges Geschwister den gleichen Zustand hat.

Medikamente

Medikamente wie Valproat zur Behandlung von Epilepsie oder bipolaren Störungen sind mit einem höheren Risiko verbunden, dass Babys mit angeborenen Defekten wie Spina bifida geboren werden.

Diabetes

Eine Frau mit Diabetes hat eher ein Baby mit Spina bifida als eine, die dies nicht tut.

Fettleibigkeit

Eine Frau mit einem Body Mass Index (BMI) von 30 oder mehr hat ein höheres Risiko, ein Baby mit Spina bifida zu bekommen.

Verhütung

Da die Ursache von Spina bifida unbekannt ist, ist es schwierig, sie zu verhindern, aber Folsäure und Tests während der Schwangerschaft können helfen.

Folsäure

Während ihrer Fortpflanzungsjahre sollten Frauen 400 Mikrogramm (mcg) Folsäure pro Tag konsumieren.

Quellen sind:

• dunkelgrünes Blattgemüse
• Eigelb
• einige Früchte
• angereicherte Getreideprodukte

Frauen, die schwanger sind oder versuchen, schwanger zu werden, sollten täglich 400 µg Folsäure einnehmen.

Wenn eine Frau an Spina bifida leidet oder ein Kind mit dieser Krankheit hat, kann ein Arzt empfehlen, vor der erneuten Empfängnis zusätzliche Folsäure einzunehmen.

Tests

Die Durchführung von Tests auf Neuralrohrdefekte und andere Probleme während der Schwangerschaft kann ebenfalls das Risiko verringern und es den Menschen ermöglichen, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen.

Ausblick

In der Vergangenheit galt Spina bifida als lebensbedrohlich, aber die meisten damit geborenen Menschen überleben bis weit ins Erwachsenenalter. Eine beträchtliche Anzahl lebt unabhängig.

Die meisten Kinder mit Spina bifida haben normale Intelligenz, können laufen und eine Regelschule besuchen, aber einige brauchen zusätzliche Unterstützung.

Für diejenigen, die weitere Informationen über Spina bifida benötigen, bietet das Nationale Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall (NINDS) eine Liste nützlicher Kontaktorganisationen für Informationen, Unterstützung und Forschungsprogramme.