Schwere Fettleibigkeit kann durch diese genetische Mutation verursacht werden

Neue Forschungsergebnisse zeigen eine spezifische genetische Mutation, die schwere Fettleibigkeit verursachen kann. Diese Ergebnisse erfordern einen anderen Ansatz zur Bekämpfung von Fettleibigkeit und könnten den Weg für bessere, gezieltere Therapien für die Erkrankung ebnen.

Bei der Untersuchung fettleibiger Kinder haben Wissenschaftler eine genetische Mutation identifiziert, die Fettleibigkeit verursachen kann.

Was verursacht Fettleibigkeit? Diese Frage rätselt weiterhin Wissenschaftler und diejenigen, die mit dieser Krankheit leben.

Immer mehr Studien tragen dazu bei, das soziale Stigma im Zusammenhang mit Fettleibigkeit zu beseitigen, und weisen auf appetitkontrollierende Hormone oder sogar Gehirnzellen als mögliche Ursachen hin.

Einige weisen auch auf genetische Mutationen als mögliche Schuldige für die Erkrankung hin. Zum Beispiel, Medizinische Nachrichten heute haben kürzlich über eine Studie berichtet, in der Mäuse aufgrund einer bestimmten Genvariante an Gewicht zunahmen, ohne mehr zu essen. Dies veranlasste die Forscher, das Phänomen als „fehlerfreie Fettleibigkeit“ zu bezeichnen.

Eine andere frühere Studie - geleitet von Prof. Philippe Froguel, Lehrstuhl für Genommedizin am Imperial College London (ICL) in Großbritannien - ergab, dass Varianten in drei Genen 30 Prozent der in einer pakistanischen Bevölkerung identifizierten Fälle von schwerer Adipositas ausmachen.

Das gleiche Team von ICL-Forschern hat sich nun entschieden, sich auf eine Gruppe pakistanischer Kinder mit extremer Adipositas aus konsanguinen Familien oder solchen, die von demselben Vorfahren abstammen, zu konzentrieren, um eine bestimmte Genmutation herauszufinden.

Wie die Autoren der neuen Studie erklären, sind sogenannte rezessive Mutationen für den Zusammenhang zwischen Fettleibigkeit und Genen verantwortlich. Rezessive Vererbung tritt auf, wenn beide Kopien des Gens - dh von beiden Elternteilen - die Mutation aufweisen, und dies tritt eher auf, wenn die Eltern eines Kindes eng verwandt sind.

Daher verwendeten Prof. Froguel und Kollegen die Genomsequenzierung bei pakistanischen Kindern, da Menschen in dieser Region eher konsanguine Ehen eingehen und die resultierenden Kinder eher rezessive Mutationen aufweisen.

Die neue Studie - die kürzlich in der Zeitschrift veröffentlicht wurde Naturgenetik - legt nahe, dass Mutationen in einem Gen namens Adenylatcyclase 3 (ADCY3) zu Fettleibigkeit führen.

Eine ADCY3-Genmutation kann zu Fettleibigkeit führen

Laut den Autoren verursachen Mutationen in diesem Gen, das normalerweise für die Kodierung des gleichnamigen Proteins verantwortlich ist, Veränderungen in Funktionen wie der Appetitregulation und dem Geruchssinn.

Prof. Froguel erklärt: "Frühe Studien an ADCY3-getesteten Mäusen, bei denen dieses Gen nicht vorhanden war, ergaben, dass diese Tiere fettleibig waren und auch nicht riechen konnten, was als Anosmie bekannt ist."

Wie erwartet fanden sie bei Kindern die gleiche ADCY3-Mutation. Prof. Froguel erklärt außerdem: „Als wir unsere Patienten testeten, stellten wir fest, dass sie auch Anosmie hatten, was wiederum einen Zusammenhang mit Mutationen in ADCY3 zeigt.“

Darüber hinaus fanden Prof. Froguel und Kollegen auf der GeneMatcher-Website einen weiteren Patienten - diesmal europäisch-amerikanischer Abstammung -, der verschiedene ADCY3-Mutationen von beiden Elternteilen geerbt hatte und ebenfalls an Adipositas litt.

Die Ergebnisse können zu neuen Behandlungen für Fettleibigkeit führen

Zusammen kommen die Autoren der Studie zu dem Schluss: „Diese Ergebnisse unterstreichen ADCY3 als wichtigen Mediator der Energiehomöostase und attraktives pharmakologisches Ziel bei der Behandlung von Fettleibigkeit.“

Wenn die Autoren genau wissen, welche genetischen Mutationen zu Fettleibigkeit führen, können sie Medikamente entwickeln, die speziell auf diese Mutationen abzielen, erklären die Autoren.

"Fettleibigkeit ist nicht immer Völlerei, wie oft vorgeschlagen wird, und ich denke, wir sollten angesichts der neuen Behandlungen, die möglich werden, einen positiven Ausblick haben."

Prof. Philippe Froguel

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