Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene Störung, die die Haut, das neurologische System und manchmal die Augen betrifft. Es gibt keine Heilung, aber es ist nicht tödlich.
Andere Namen umfassen enzephalotrigeminale Angiomatose, enzephalofaziale Angiomatose oder Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom.
Eine Person mit Sturge-Weber-Syndrom wird damit geboren. Ärzte wissen nicht, was es verursacht, aber es könnte an einem Entwicklungsproblem in der frühen Schwangerschaft liegen. Leute können es erben.
Laut der Nationalen Organisation für seltene Krankheiten (NORD) wird in den USA etwa 1 von 20.000 bis 50.000 Menschen mit dem Sturge-Weber-Syndrom geboren.
Ungefähr 3 von 1.000 Neugeborenen haben einen Portweinfleck, bei dem es sich um eine kutane Kapillarfehlbildung handelt, ein Problem mit den Kapillaren direkt unter der Haut.
Die Färbung ist ein Hinweis darauf, dass der Zustand die Kapillaren betrifft, aber das Sturge-Weber-Syndrom hat auch neurologische Auswirkungen. Es ist als neurokutane Störung bekannt.
Rund 6 Prozent der Kinder, die mit einem Portweinfleck im Gesicht geboren wurden, haben das Sturge-Weber-Syndrom. Wenn ein Säugling einen Fleck auf der Stirn um das Auge hat, besteht eine 26-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass er das Sturge-Weber-Syndrom hat.
Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Symptome
Das Kennzeichen des Sturge-Weber-Syndroms ist das Muttermal. Es betrifft normalerweise die Stirn und ein oberes Augenlid und kann beide Seiten des Gesichts betreffen. Dies hängt mit einer abnormalen Entwicklung im Gehirn zusammen.
Die Verfärbung tritt auf, weil sich um den Augenast des Trigeminusnervs zu viele Kapillaren befinden.
Die Farbe der Markierung kann von tiefviolett bis hellrosa variieren. Es ist sehr selten, dass eine Person mit Sturge-Weber-Syndrom keine Spuren im Gesicht hat.
Die Person kann auch Anfälle, Schwäche auf einer Körperseite, Glaukom und Entwicklungsverzögerung haben.
Die Anfälle und Entwicklungsverzögerungen treten auf, weil sich eine zusätzliche Schicht von Blutgefäßen über der Oberfläche des Gehirns befindet.
Komplikationen und gesundheitliche Probleme
Beim Sturge-Weber-Syndrom kann eine Reihe von gesundheitlichen Problemen auftreten. Die meisten davon treten in den ersten 12 Lebensmonaten auf.
Neurologische Probleme
Neurologische Probleme können sein:
- die Schwäche
- Lähmung
- Krämpfe
Wenn sich das Muttermal auf einer Seite des Gesichts befindet, betreffen diese Symptome normalerweise die gegenüberliegende Seite des Körpers.
Krämpfe oder Krampfanfälle treten häufig vor dem Alter von 12 Monaten auf und können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern.
Säuglinge, die Anfälle vor dem Alter von 2 Jahren haben, können ebenfalls Lernschwierigkeiten haben.
Glaukom
Augenprobleme können auftreten, und rund 70 Prozent der Personen mit Sturge-Weber-Syndrom entwickeln ein Glaukom.
Ein Glaukom tritt auf, wenn sich Flüssigkeit ansammelt und den Druck im Auge erhöht.
Ohne Behandlung kann dies zu Schäden am Sehnerv und den Nervenfasern in der Netzhaut führen.
Sehverlust kann die Folge sein.
Das Auge kann sich auch aus seiner Fassung wölben.
Andere mögliche Komplikationen
Es besteht auch ein höheres Risiko für:
- Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten
- emotionale und Verhaltensprobleme bei Kindern
- Migräne und andere Kopfschmerzen
- Schlafapnoe
- Hypothyreose
- Wachstumshormonmangel
- Hals-Nasen-Ohren-Probleme
- Infektionen der Nasennebenhöhlen und Ohren
In seltenen Fällen betrifft es die inneren Organe.
Mit der Zeit kann das Gehirn auf der Seite mit dem Fleck schrumpfen und sich Kalziumablagerungen in den abnormalen Gefäßen und im Gehirn darunter ansammeln. Dies kann sich bei einem CT-Gehirnscan oder einer MRT zeigen.
Diagnose
Um das Sturge-Weber-Syndrom zu diagnostizieren, untersucht ein Arzt die Symptome und insbesondere:
- der Portweinfleck
- jede Inzidenz von Glaukom
- neurologische Symptome wie Krämpfe
Eine vollständige Augenuntersuchung kann Glaukom und andere Augenprobleme erkennen, die beim Syndrom auftreten können.
Eine Reihe von bildgebenden Tests kann neurologische Komplikationen identifizieren.
Dazu gehören Röntgenaufnahmen des Schädels und MRT mit Gadolinium. Gadolinium ist ein Kontrastmittel, das ein detaillierteres Bild des Gehirns und der Blutgefäße liefern kann.
Ein CT-Scan des Kopfes kann zeigen, ob es im Gehirn eine Verkalkung gibt.
Ein spezialisierter Scan, der als SPECT-Scan bezeichnet wird, kann Bereiche mit Beteiligung im Gehirn anzeigen, die bei anderen bildgebenden Verfahren möglicherweise nicht auftreten.
Gelegentlich kann ein Arzt eine Angiographie empfehlen, um die Gesundheit der Blutgefäße zu bewerten und eine Läsion mit hohem Durchfluss, beispielsweise eine arterielle venöse Fehlbildung, zu erkennen und auszuschließen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Sturge-Weber, aber die Menschen können Maßnahmen ergreifen, um die Symptome zu behandeln.
- Eine Laserbehandlung kann das Muttermal entfernen oder aufhellen, selbst bei Säuglingen im Alter von 1 Monat. Der Fleck kann wieder auftreten, aber Ärzte verwenden jetzt eine topische Anwendung namens Sirolimus, die verhindert, dass die Kapillaren nachwachsen.
- Antikonvulsiva können helfen, Anfälle zu verhindern. Wenn diese nicht funktionieren und der Zustand nur eine Seite des Gehirns betrifft, kann ein Chirurg eine Hemisphärektomie durchführen, ein Verfahren zum Trennen des betroffenen Teils.
Zusätzliche Unterstützung umfasst:
- Physiotherapie kann helfen, die Muskeln zu stärken.
- Regelmäßige vollständige Augenuntersuchungen: Diese sind erforderlich, da ein hohes Glaukomrisiko besteht. Das Follow-up sollte bis ins Erwachsenenalter fortgesetzt werden. Der Arzt kann Augentropfen verschreiben. In schweren Fällen muss die Person möglicherweise operiert werden.
- Individuelle oder spezialisierte Ausbildung: Wenn bei einem Kind Entwicklungsverzögerungen auftreten, kann dies angemessen sein.
Ausblick
Wenn die Person Anfälle hat, diese aber durch die Behandlung kontrolliert werden können, sind die Aussichten besser. Wenn das Syndrom beide Seiten des Gehirns betrifft, ist es schwieriger zu behandeln und die Aussichten sind schlechter.
