Hämophilie, Gerinnung und Blutgerinnung

Koagulation ist der Prozess der Bildung von Blutgerinnseln. Dies ist ein wichtiger und komplexer Prozess, der es dem Blut ermöglicht, eine Wunde zu verstopfen und zu heilen. Auf diese Weise stoppt der Körper unerwünschte Blutungen.

Die Koagulation beinhaltet die Wirkung von Zellen und Gerinnungsfaktoren (Gerinnungsfaktoren). Die Zellen sind Blutplättchen und die Gerinnungsfaktoren sind Proteine. Diese Proteine ​​sind im Blutplasma und auf den Oberflächen bestimmter Gefäß- oder Blutgefäßzellen vorhanden.

Wenn die Blutgerinnsel einer Person zu stark sind, kann sie eine tiefe Venenthrombose (DVT) und andere Probleme entwickeln. Wenn es nicht genug gerinnt, kann eine Person Hämophilie haben. In diesem Fall kommt es zu leicht zu Blutungen.

Wie Koagulation passiert

Nasenbluten können leicht auftreten, wenn eine Person an Hämophilie leidet.

Hämostase ist der Prozess, der Blutungen stoppt und verhindert, dass beschädigte Blutgefäße zu viel Blut verlieren.

Die Gerinnung ist ein wesentlicher Bestandteil der Blutstillung. Bei der Blutstillung arbeiten Blutplättchen und ein Protein namens Fibrin zusammen, um eine beschädigte Blutgefäßwand zu verstopfen. Dies stoppt die Blutung und gibt dem Körper die Möglichkeit, den Schaden zu reparieren.

Wenn eine Schädigung des Endothels auftritt, bei dem es sich um die Auskleidung eines Blutgefäßes handelt, bilden die Blutplättchen an der Stelle der Verletzung sofort einen Stopfen. Gleichzeitig reagieren Proteine ​​im Blutplasma unter Bildung von Fibrinsträngen.

Bei einer komplexen chemischen Reaktion bilden und verstärken diese Stränge den Plättchenpfropfen.

Wenn sich die Blutplättchen an der Stelle einer Verletzung ansammeln, um sie zu verstopfen oder zu blockieren, wirken die Gerinnungsfaktoren in einer Reihe chemischer Reaktionen, um den Stopfen zu stärken und den Beginn der Heilung zu ermöglichen.

Was ist ein Blutplättchen?

Ein Blutplättchen ist ein scheibenförmiges Element im Blut, das eine Rolle bei der Blutgerinnung spielt. Während der normalen Gerinnung verklumpen die Blutplättchen.

Blutplättchen sind Blutzellen, die aus Megakaryozyten stammen, also Zellen, die das Knochenmark produziert.

Was ist Fibrin?

Fibrin ist ein unlösliches Protein, das eine Rolle bei der Blutgerinnung spielt.

Fibrin sammelt sich um die Wunde in einer netzartigen Struktur, die den Blutplättchenpfropfen stärkt.

Wenn dieses Netz trocknet und aushärtet oder koaguliert, hört die Blutung auf und die Wunde heilt dann.

Woher kommt Fibrin?

Fibrin entwickelt sich im Blut aus einem löslichen Protein, Fibrinogen.

Wenn Blutplättchen mit beschädigtem Gewebe in Kontakt kommen, finden eine Reihe chemischer Prozesse statt, die dazu führen, dass ein Protein namens Thrombin Fibrinogen in Fibrin umwandelt.

Gerinnungsfaktoren

Gerinnungsfaktoren sind Proteine. Die Leber produziert die meisten von ihnen.

Die Wissenschaftler nummerierten diese Faktoren ursprünglich in der Reihenfolge, in der sie sie entdeckten, unter Verwendung römischer Ziffern von I bis XIII. Wenn eine Person einen bestimmten Gerinnungszustand hat, fehlt ihr ein bestimmter Gerinnungsfaktor.

Zum Beispiel wird eine Person mit Hämophilie fehlen:

Faktor VIII oder antihemophiler Faktor A, wenn sie Hämophilie A haben

Faktor IX oder Plasma-Thromboplastin-Komponente, wenn sie Hämophilie B haben, auch als Weihnachtskrankheit bekannt

Wenn eine Wunde die Wand einer Blutgefäßwand beschädigt, löst sie eine komplexe Reihe chemischer Reaktionen aus, an denen diese Gerinnungsfaktoren beteiligt sind.

Der Prozess ist wie eine Kaskade chemischer Reaktionen, die Schritt für Schritt abläuft.

Der letzte Schritt ist, wenn Fibrinogen, auch als Faktor I bekannt, in Fibrin übergeht, das das Netz bildet, um die Wunde zu verstopfen und die Blutung zu stoppen.

Gerinnung und Hämophilie

Wenn die Gerinnung nicht wie gewünscht erfolgt, leidet eine Person an Hämophilie. Hämophilie tritt auf, wenn eine Person nicht die volle Anzahl von Gerinnungsfaktoren hat. Dies tritt normalerweise auf, wenn eine Person ein Gen erbt, das dazu führt, dass sie weniger Gerinnungsfaktoren produziert.

Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie - A und B.

Menschen mit Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII, und Menschen mit Hämophilie B fehlt der Gerinnungsfaktor IX.

Nach Angaben des National Heart, Lung und Blood Institute (NHLBI) hängt der Schweregrad der Hämophilie einer Person von der Menge des Gerinnungsfaktors VII oder IX ab, die sie im Blut hat:

• Leichte Hämophilie: Die Person hat 5 bis 40 Prozent des normalen Gerinnungsfaktors.
• Mäßige Hämophilie: Sie haben 1 bis 5 Prozent des normalen Gerinnungsfaktors
• Schwere Hämophilie: Sie haben weniger als 1 Prozent der normalen Werte

Symptome und Komplikationen

Wenn eine Person an Hämophilie leidet, kann sie leichter und schwerer blaue Flecken bekommen als andere Menschen.

Zu den Symptomen einer Hämophilie gehören nicht heilende Wunden und leichte Blutergüsse.

Es besteht ein hohes Risiko für Komplikationen, von denen einige lebensbedrohlich sein können.

Symptome und Komplikationen sind:

• Blutungen nach einer oberflächlichen Verletzung, auch wenn sie klein sind
• Nasenbluten ohne ersichtlichen Grund
• Blutungen aus dem Mund
• spontane Blutergüsse
• Schwellung und Gelenkschmerzen durch innere Blutungen
• Blutungen im Gehirn nach einem leichten Schlag auf den Kopf, der zu Kopfschmerzen, Erbrechen, Verwirrtheit, Schwäche und möglicherweise Krampfanfällen führt
• andere Organ- und Gewebeschäden
• schwerer Blutverlust, der zu einem hypovolämischen Schock führt
• bei Frauen anhaltende oder starke Menstruationsblutungen

Sowohl Typ A als auch Typ B können leicht, mittelschwer oder schwer sein, je nachdem, wie niedrig die Gerinnungsfaktoren einer Person sind.

Hämophilie betrifft normalerweise Männer, aber sehr selten können Frauen sie haben. Laut NHLBI wird jedes Jahr etwa 1 von 5.000 Männern mit dieser Krankheit geboren. Laut den Centers for Disease Control and Prevention (CDC) kann es selten Frauen betreffen.

Leben mit Hämophilie

Eine Person mit Hämophilie sollte kein Aspirin oder bestimmte andere Medikamente verwenden. Es ist wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, bevor Sie neue Medikamente einnehmen.

Eine Person mit Hämophilie muss einige Vorsichtsmaßnahmen treffen, um Verletzungen und Blutungen zu vermeiden.

Dies kann Folgendes umfassen:

• Sorgfältige Auswahl von Aktivitäten und Sportarten
• Verwenden Sie keine Medikamente wie Aspirin, die die Gerinnung reduzieren
• Sicherstellen, dass alle Gesundheitspersonal, Schullehrer und andere wissen, dass sie an Hämophilie leiden

Es ist wichtig, alle medizinischen Ratschläge zu befolgen und alle vom Arzt empfohlenen Termine einzuhalten.

Einige Personen tragen möglicherweise einen medizinischen Ausweis, damit andere wissen, welche Art von Maßnahmen sie ergreifen und im Notfall vermeiden sollten.

Zukunftshoffnungen

Im Jahr 2018 gaben Wissenschaftler des Salk-Instituts bekannt, dass sie einen Weg gefunden haben, Menschen mit Hämophilie B mithilfe der Stammzellentechnologie eine „One-Shot“ -Therapie anzubieten.

Mäuse, die die Injektion erhielten, produzierten fast ein Jahr nach dem Schuss weiterhin die notwendigen Gerinnungsfaktoren.

Mit der Zeit könnte dies eine neue Art der Therapie bieten, die das Risiko für Menschen mit Hämophilie weiter verringert.

Wegbringen

In der Vergangenheit war Hämophilie eine lebensbedrohliche Erkrankung, aber die Aussichten haben sich laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) der National Institutes of Health der Vereinigten Staaten verbessert.

Es gibt noch keine Heilung für Hämophilie, und die Aussichten hängen von der Schwere der Erkrankung ab.

Mit den derzeitigen medizinischen Behandlungsmöglichkeiten können jedoch viele Menschen mit niedrigem Gerinnungsfaktor eine normale oder nahezu normale Lebensspanne führen und eine gute Lebensqualität genießen.